بلاگ

بیماری‌های ارثی یا اختلالات ژنتیکی به مجموعه‌ای از بیماری‌هایی اطلاق می‌شود که ناشی از تغییرات در ماده ژنتیکی افراد است و از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شوند. در واقع، ایجاد ناهنجاری‌ها و بیماری‌های ژنتیکی به دلیل وقوع جهش‌ها یا تغییرات در کروموزوم‌های بدن اتفاق می‌افتد. در گذشته، تشخیص بیماری‌های ژنتیکی غیرقابل پیش‌بینی بود، اما امروزه پزشکی مدرن به طور قابل توجهی قادر به شناسایی اختلالات و بیماری‌های ژنتیکی است و این امر می‌تواند امیدوار کننده برای درمان این بیماری‌ها در آینده باشد.

بیماری‌های ژنتیکی از پیچیده‌ترین اختلالاتی هستند که می‌تواند بر انسان اثر گذارد. عامل اصلی ایجاد این بیماری‌ها، کدهای ژنتیکی ما می‌باشد که دسترسی به آن بسیار دشوار است. به همین دلیل، پزشکان هنوز نتوانسته‌اند روش‌های کارآمدی برای اصلاح ژنتیک بیماران را پیدا کنند. اگرچه درمان بیماری‌های ژنتیکی از منظر علم پزشکی هنوز به صورت قطعی امکان‌پذیر نیست، اما پزشکان توانسته‌اند با استفاده از داروهای مختلف، اثرات این بیماری‌ها را کنترل و کاهش دهند.لابراتوار ژنتیکی تهران یکی از برترین مراکز تخصصی این رشته در ایران می‌باشد، که در آن سعی می‌شود به بررسی و شناخت عمیق‌تری از بیماری‌های ژنتیکی، انواع آنها و روش‌های درمانی آنها پرداخته شود.

سندروم داون یک بیماری ژنتیکی است که ناشی از داشتن یک کروموزوم اضافی در گروه 21 است. به عبارت دیگر، در این بیماری، به جای دو کروموزوم 21، سه کروموزوم این گروه در بدن انسان وجود دارد. به همین دلیل این بیماری به نام تریزومی 21 نیز شناخته می‌شود.

یکی از درمان‌های پرکاربرد برای کودکان مبتلا به اوتیسم، روش ABA است. آیا تا به حال با اصطلاح ABA آشنا بوده‌اید؟ شاید آن را شنیده باشید، اما احتمالاً به درستی مفهوم آن را درک نکرده‌اید. به زبان ساده، ABA یک روش است که به والدین کمک می‌کند تا رفتارهای مطلوب فرزند خود را تقویت کرده و رفتارهای نامطلوب را کاهش دهند. در این مقاله از وب‌سایت تلویزیون کاردرمانی، به شرح جزئیات ABA با دقت و شفافیت، همراه با مثال‌ها و تمرین‌های کاربردی خواهیم پرداخت. برای مطالعه کامل مقاله، لطفاً تا انتهای آن همراه ما باشید.

آیا ممکن است جراحی مغز برای بهبود مهارت‌های شناختی و ذهنی در کودکان اوتیسم انجام شود؟ وضعیتی که کودکان اوتیسم تجربه می‌کنند، ممکن است برخی از والدین را به ایده جراحی مغز وادار کند. در اینجا ما به طور مختصر و مفید به این سوال پاسخ می‌دهیم. با ما تا انتهای مقاله همراه باشید.

کاردرمانی می‌تواند نقش کلیدی در استقلال و بهبود کیفیت زندگی کودکان سندرم داون داشته باشد. این کودکان، با وجود دوست‌داشتنی و مهربان بودن، به دلیل وجود یک کروموزوم اضافی، ممکن است با مشکلاتی در رشد جسمی و ذهنی مواجه شوند که ممکن است انجام وظایف روزانه را برای آنها دشوار کند. خدمات کاردرمانی می‌توانند توانایی این کودکان را برای شرکت در فعالیت‌های روزمره زندگی افزایش دهند. در این مقاله، ما به بررسی ویژگی‌ها و مشکلات کودکان سندرم داون پرداخته و تمرینات کاردرمانی جسمی و ذهنی را برای به دست آوردن استقلال این کودکان را به زبان علمی و ساده شرح خواهیم داد. همراه ما تا انتهای مقاله باشید.

تشخیص اختلال اوتیسم به دانش فراوانی نیاز دارد و این فرایند بسیار پیچیده است. برای اطمینان از درستی نتیجه تشخیص، از تست‌های استاندارد تشخیصی اوتیسم استفاده می‌شود. اما والدین باید در فرایند ارزیابی به نکات مهمی توجه کنند و بدانند کجا باید مراجعه کنند و چه مراحلی را طی کنند. در اینجا، جزئیات این موضوع را مطالعه خواهید کرد.

اختلال سندروم داون (که همچنین با نام داونز یا تریزومی 21 شناخته می‌شود) یک اختلال ژنتیکی غیرقابل درمان است که منجر به ایجاد مشکلات قابل توجهی در جسم و روان و ناتوانی می‌شود. با این حال، تنوع وسیعی در تأثیرات آن بر افراد وجود دارد. برخی افراد به شدت تحت تأثیر این اختلال قرار می‌گیرند، در حالی که دیگران مشکلات خفیف‌تری دارند و می‌توانند به طور تقریبی به زندگی عادی خود ادامه دهند. هیچ راهی برای پیش‌بینی شدت تأثیرگذاری این اختلال بر یک نوزاد وجود ندارد.

حضور یک کودک دارای اوتیسم در یک خانواده به دنبال خود حجم وسیعی از تغییرات و وظایف و یا مسئولیت ها را به همراه دارد و اگر این خانواده نتواند خود را بلافاصله با این حجم تغییرات سازگار نماید و وظایف تازه را برای خود تعریف کند و از فرایند جذب و انطباق استفاده نکند،ممکن است شاهد نقش های تک والدی در چنین خانواده هایی باشیم.

مددکاری اجتماعی برای کودکان سندرم داون، طیف گسترده ای از فعالیت ها را شامل می شود و نیازمند همکاری متخصصان مختلفی نیز هست. مددکاران اجتماعی کسانی هستند که به افراد دارای مشکل، به طرق مختلفی کمک می کنند. یکی از این دسته افراد، کودکان سندرم داون می باشند. سندرم داون به عنوان یک اختلال نادر شهرت دارد. هر کودک مبتلا به سندرم داون منحصر به فرد است.