بیماری‌های ژنتیکی از پیچیده‌ترین اختلالاتی هستند که می‌تواند بر انسان اثر گذارد. عامل اصلی ایجاد این بیماری‌ها، کدهای ژنتیکی ما می‌باشد که دسترسی به آن بسیار دشوار است. به همین دلیل، پزشکان هنوز نتوانسته‌اند روش‌های کارآمدی برای اصلاح ژنتیک بیماران را پیدا کنند.
اگرچه درمان بیماری‌های ژنتیکی از منظر علم پزشکی هنوز به صورت قطعی امکان‌پذیر نیست، اما پزشکان توانسته‌اند با استفاده از داروهای مختلف، اثرات این بیماری‌ها را کنترل و کاهش دهند.لابراتوار ژنتیکی تهران یکی از برترین مراکز تخصصی این رشته در ایران می‌باشد، که در آن سعی می‌شود به بررسی و شناخت عمیق‌تری از بیماری‌های ژنتیکی، انواع آنها و روش‌های درمانی آنها پرداخته شود.
بیماری های ژنتیکی چیست؟
اکنون به ندرت دیده می‌شود که کسی اطلاعات کافی درباره بیماری‌های ژنتیکی مانند انواع سندروم‌های ژنتیکی مانند سندروم داون یا هموفیلی و غیره نداشته باشد. همگی می‌دانیم که این بیماری‌ها بر اثر اختلالات ژنتیکی بوده و معمولاً از ریشه‌های ارثی برخوردارند. زمانی که از واژه "ارثی" استفاده می‌شود، باید بدانیم که درباره یک بیماری ژنتیکی صحبت می‌کنیم که به علت اختلالات در DNA و ژنوم اتفاق افتاده است.
متأسفانه، بسیاری از افراد در کشور ما و حتی سرتاسر جهان نمی‌دانند که بیماری ژنتیکی به چه معناست و چه بیماری‌هایی از این دست هستند. اگرچه با دانش کافی درباره این نوع بیماری‌ها، علائم و علت‌های آنها، می‌توان افراد را تشویق به مراجعه به متخصصان ژنتیک و پیشگیری از انتقال این نوع بیماری‌ها به نسل‌های آینده کرد. این اقدام باعث می‌شود که امروزه ما با میلیون‌ها انسان در سراسر جهان که با بیماری‌های ژنتیکی مختلف دست و پنجه نرم می‌کنند، مواجه نشویم.
شناخت بیماری های ژنتیکی
چطور به بیماری های ژنتیکی مبتلا میشویم؟ | لیست بیماری های ژنتیکی
در حال حاضر، انواع بیماری‌های ژنتیکی به بیش از ۶۰۰۰ مورد می‌رسد، اما آیا می‌دانید که این بیماری‌ها از کجا شروع می‌شوند و چگونه به آنها مبتلا میشویم؟
به طور کلی، بیماری‌های ژنتیکی را می‌توان به دو دسته اصلی تقسیم کرد:
۱. مریضی‌های ژنی ارثی
۲. مریضی‌های ژنی اکتسابی یا غیر ارثی
هر کدام از این دو دسته دلایل خاصی برای بروز دارند که در ادامه به بررسی آنها می‌پردازیم و لیست بیماری‌های ژنتیکی مرتبط با هر دسته را برای شما فراهم می‌کنیم.
بیماری های ژنتیکی ارثی
اختلالات ژنتیکی ارثی به مواردی اشاره دارند که ناشی از یک یا هر دو والدین و از طریق ژن‌های آنها به افراد منتقل می‌شوند. این بیماری‌ها ژنی ممکن است به دلیل جهش یا موتاسیون یک یا هر دو نسخه از ژن به وجود بیایند که ممکن است از نوع غالب یا مغلوب باشد.
این نوع بیماری‌ها معمولاً از زمان تولد فرد همراه او هستند و برای پیشگیری از آنها می‌توان از مراکز تشخیص بیماری‌های ژنتیکی جنین، آزمایش‌های غربالگری قبل از تولد و قبل از بارداری استفاده کرد. رایج‌ترین نمونه‌های این اختلالات ژنتیکی در لیست بیماری‌های ارثی، سلول‌های داسی شکل است که در ادامه به بیشتر از بیماری‌های ژنتیکی خواهیم پرداخت.
بیماری های ژنتیکی اکتسابی
به‌طور متضاد با بیماری‌های ژنتیکی خانوادگی، بیماری‌های اکتسابی به مواردی گفته می‌شود که در آن، جهش‌های ژنی به مرور زمان در فرد به وجود می‌آید و والدین نقشی در پیدایش آن ندارند.
علت بیماری‌های ژنتیکی اکتسابی ممکن است ناشی از تقسیم‌های نامنظم سلولی یا اثر مواد محیطی مانند برخی مواد شیمیایی یا دود سیگار و دخانیات باشد؛ انواع مختلفی از بیماری‌های سرطانی و یا اشکال نوروفیبروماتوز به عنوان نمونه‌هایی از این نوع بیماری‌های ژنتیکی مطرح هستند.
دیگر نوعی از اختلالات و سندروم‌های ژنتیکی که از طریق والدین به نسل‌های بعدی منتقل نمی‌شوند شامل موارد زیر می‌شوند:
- سندروم داون
- سندروم ترنر
- سندروم کلاین فلتر
- بیماری‌های ژنتیکی سرطان
همانطور که اشاره شد، در این نوع بیماری‌ها، DNA مادر و پدر نقشی در بروز بیماری در فرزندان ندارند، بلکه علت ایجاد بیماری‌های ژنتیکی اکتسابی، ناهنجاری در تعداد یا ساختار کروموزوم‌هاست که ممکن است در هنگام تشکیل تخمک یا اسپرم و یا طول رشد جنین رخ دهد.
ژنتیک انسان چطور دچار تغییر یا جهش می شود؟
DNA مکانی است که کدهایی ویژه برای ساخت پروتئین‌های اساسی و حیاتی بدن تولید و رمزگذاری می‌شوند؛ این پروتئین‌ها در تقریباً همه عملکردهای بدن نقش مهمی دارند. با این حال، هنگامی که یک بخش از این DNA (به دلایل متعدد) تغییر می‌کند، پروتئین حاصل از آن نیز تغییر می‌کند.
بنابراین، پروتئین حاصل از DNA متغیر ممکن است نتواند وظایف طبیعی و معمولی خود را انجام دهد و این مشکلات باعث بروز بیماری‌های ژنتیکی در انسان می‌شود. بسته به محل و میزان تغییرات ژنتیکی، یکی از شرایط زیر ایجاد می‌شود:
- اگر اختلال به گونه‌ای ناچیز باشد که هیچ تغییری در بدن ایجاد نکند.
- اگر اختلال کوچک باشد و تأثیر کمی بر روی بدن و عملکرد آن داشته باشد.
- اگر اختلال بسیار گسترده باشد و سلول‌های بیولوژیکی بدن کاملاً تحت تأثیر قرار گیرند.
با انواع بیماری های ژنتیکی انسان آشنا شوید
بیماری‌های مرتبط با ژنتیک شامل انواع مختلفی از اختلالات است که می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:
- اختلالات تک ژنی
- اختلالات چند عاملی
- اختلالات میتوکندری
- اختلالات اپی‌ژنتیکی
هر یک از این اختلالات دارای عوامل، الگوهای وراثتی، علائم، و روش‌های درمانی منحصر به فردی هستند که با استفاده از آزمایش‌های بیماری‌های ژنتیکی می‌توان به ماهیت آنها پی برد. درک و شناخت این بیماری‌ها به تشخیص دقیق‌تر، مدیریت، و مشاوره ژنتیکی بسیار کمک می‌کند.
در ادامه مقاله، به طریقی عمیق‌تر، این چهار نوع اصلی بیماری‌های ژنتیکی به انگلیسی به نام "genetic disorders" را بررسی می‌کنیم و با ارائه مثال‌ها، به شناخت بهتر بیماری‌های ژنتیکی می‌پردازیم.
اختلال ژنتیکی تک ژن، به بیماری‌هایی اشاره دارد که صرفا به دلیل اختلال در یک ژن خاص یا ژن‌های خاص به وجود می‌آیند. این نوع بیماری‌ها همچنین به عنوان اختلالات ژنتیکی مندلین یا "Mendelian Genetic Disorders" شناخته می‌شوند. غالباً این اختلالات به صورت غالب یا مغلوب ظاهر می‌شوند و اصولاً دارای ریشه وراثتی هستند.
بیماری‌های ژنتیکی غالب
اختلالات غالب یا dominant، زمانی به وجود می‌آیند که فرد یک نسخه از ژنی که جهش یافته است را از یکی از والدین خود به ارث می‌برد و نسخه دیگر آن سالم است. در این حالت، ژن جهش‌یافته به عنوان ژن غالب تظاهر می‌کند و باعث بروز اختلال می‌شود، حتی اگر نسخه دیگر ژن هیچ مشکلی نداشته باشد.
بیماری‌های ژنتیکی غالب رایج
بیماری‌های ژنتیکی غالب مشکلات متعددی را در افراد ایجاد می‌کنند، و برخی از نمونه‌های این بیماری‌ها عبارتند از:
1. آکندروپلازی: اختلالی در رشد استخوان که باعث کوتاهی قد و ناهنجاری‌های در اندام‌ها و جمجمه می‌شود.
2. نوروفیبروماتوز: اختلالی که باعث رشد تومورها بر روی اعصاب می‌شود و علائم و عوارض مختلفی ایجاد می‌کند.
3. بیماری کلیه پلی‌کیستیک: بیماری‌ای که باعث رشد کیست‌های متعدد در کلیه‌ها می‌شود و منجر به آسیب و نارسایی کلیه می‌شود.
4. اسفروسیتوز ارثی: یک اختلال خونی که با شکل غیرطبیعی گلبول‌های قرمز مشخص می‌شود و ممکن است منجر به کم‌خونی و زردی شود.
5. هیپرکلسترولمی خانوادگی: اختلالی که باعث افزایش سطح کلسترول در خون و افزایش خطر بیماری‌های قلبی می‌شود.
6. سندروم اهلرز دانلوس: یک اختلال بافت همبند که پوست، مفاصل و عروق خونی را تحت تأثیر قرار می‌دهد.
7. استخوانسازی ناقص: وضعیتی که باعث شکنندگی استخوان‌ها و افزایش خطر شکستگی می‌شود.
8. بیماری شارکو ماری توث: گروهی از اختلالات ارثی است که بر اعصاب بازوها و پاها تأثیر می گذارد و منجر به ضعف و آتروفی عضلانی می شود.
بیماری های ژنتیکی مغلوب
بیماری‌های مرتبط با ژنتیک مغلوب زمانی رخ می‌دهد که فرد دو نسخه از ژن‌های جهش‌یافته را از والدین خود به ارث می‌برد. در این حالت، هر دو والد ناقل ژن‌های جهش‌یافته هستند، حتی اگر خودشان به بیماری مبتلا نباشند.
بیماری‌های ژنتیک مغلوب رایج
بیماری‌های ژنتیک مغلوب شامل انواع مختلفی از بیماری‌ها هستند که ممکن است نام آنها برای شما ناشناخته باشد. در زیر به برخی از بیماری‌های ژنتیکی خطرناک تر اشاره شده است:
1. فیبروز کیستیک: اختلالی که اثراتش بر روی ریه‌ها، پانکراس و دیگر اندام‌ها اثرگذار است و به مشکلات تنفسی و گوارشی منجر می‌شود.
2. کم‌خونی داسی شکل: یک اختلال خونی که با گلبول‌های قرمز غیرطبیعی مشخص می‌شود و می‌تواند به درد، آسیب اندام‌ها و خطر عفونت منجر شود.
3. بیماری تای ساکس: یک اختلال عصبی نادر و خطرناک در کودکان که بر روی نوزادان و کودکان خردسال تأثیر می‌گذارد.
4. فنیل‌کتونوری (PKU): اختلالی که بر توانایی بدن برای پردازش یک اسید آمینه خاص تأثیر می‌گذارد و می‌تواند به ناتوانی ذهنی و مشکلات سلامتی دیگر منجر شود.
5. بیماری گوچر: یک اختلال که باعث تجمع مواد چرب در سلول‌ها و اندام‌ها می‌شود و منجر به آسیب‌های استخوانی و اندامی می‌شود.
6. هیپرهموکروماتوز: اختلالی که باعث جذب بیش از حد آهن در بدن می‌شود و می‌تواند به آسیب کبد و پانکراس منجر شود.
7. بیماری ویلسون: اختلالی که باعث تجمع مس در اندام‌های مختلف می‌شود و به بیماری‌های کبدی و عوارض عصبی منجر می‌شود.
8. آلبینیسم: یک گروه از اختلالات ارثی که بر تولید ملانین تأثیر می‌گذارد و به کم رنگی پوست، مو و چشم منجر می‌شود.
9. هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH): گروهی از اختلالات که بر تولید هورمون‌های استروئیدی تأثیر می‌گذارد و به طیف گسترده‌ای از عوارض و مشکلات سلامتی منجر می‌شود.
10. سیستینوز: یکی از بیماری‌های ژنتیکی نادر در ایران که باعث تجمع اسید آمینه‌ی سیستین در سلول‌ها می‌شود و به آسیب کلیه و مشکلات سلامتی دیگر منجر می‌شود.
اختلالات ژنتیکی چندعاملی
به اختلاف از بیماری‌های تک ژنی، بیماری‌های چند عاملی، به مواردی اشاره دارند که فقط مشکلات ژنتیکی تأثیرگذار نیستند، بلکه عوامل محیطی نیز در آنها نقش دارند. بیماری‌های مرتبط با ژنتیک چند عاملی، علاوه بر اختلالات ژنتیکی، از طریق نحوه زندگی و موارد محیطی مثل رژیم غذایی، فعالیت بدنی و ورزش یا تماس با مواد شیمیایی نیز به وجود می‌آیند.
بیماری‌های ژنتیک چند عاملی
بعضی از اختلالات چند عاملی، مانند چاقی مفرط، ممکن است ریشه‌های خانوادگی داشته باشند، اما نمی‌توان برای آنها الگوی دقیقی در جدول الگوی بیماری‌های ژنتیکی پیدا کرد. به جای آن، این بیماری‌ها تحت تأثیر تعاملات پیچیده ژنتیکی و عوامل محیطی قرار می‌گیرند. برای اطلاعات بیشتر درباره این نوع اختلالات، می‌توانید لیست زیر را مشاهده کنید:
1. دیابت: این اختلال متابولیک بر توانایی بدن برای تولید یا پاسخ به انسولین تأثیر می‌گذارد و به افزایش سطح قند خون منجر می‌شود.
2. بیماری قلبی عروقی: این گروه از اختلالات بر قلب و عروق خونی تأثیر می‌گذارند، از جمله بیماری‌های عروق کرونر، سکته مغزی و نارسایی قلبی.
3. چاقی مفرط: این بیماری با افزایش چربی بدن مشخص می‌شود و خطر ابتلا به بیماری‌های قلبی، دیابت و برخی سرطان‌ها را افزایش می‌دهد.
4. اسکیزوفرنی: این بیماری روحی ژنتیکی و یک اختلال روانی پیچیده است که بر افکار، احساسات و رفتار فرد تأثیر می‌گذارد.
5. بیماری آلزایمر: این اختلال عصبی پیشرونده بر حافظه و عملکرد شناختی تأثیر می‌گذارد.
6. آسم: این اختلال تنفسی با التهاب و باریک شدن راه‌های هوایی مشخص می‌شود و به مشکلات تنفسی منجر می‌شود.
7. اختلال طیف اوتیسم (ASD): این اختلال رشدی بر ارتباطات و رفتار اجتماعی تأثیر می‌گذارد.
8. اختلال کمبود توجه بیش‌فعالی (ADHD): این اختلال رفتاری رایج بر توجه و فعالیت بیش از حد تأثیر می‌گذارد.
9. اختلال دوقطبی: این اختلال روانی با دوره‌های متناوب شیدایی و افسردگی مشخص می‌شود.
10. شکاف کام و لب: این اختلال مادرزادی بر تشکیل لب و کام بالایی در طول رشد جنین تأثیر می‌گذارد.
اختلالات کروموزومی
اختلالات کروموزومی
اختلالات کروموزومی جزء بیماری‌های ژنتیکی شایع در ایران هستند که به دلیل ناهنجاری در ساختار کروموزوم‌ها یا تعداد آنها ایجاد می‌شوند. اصلی‌ترین عامل آنها، تقسیم سلولی غیرطبیعی است. البته، قرار گرفتن در معرض مواد سمی و شیمیایی نیز ممکن است علائم بیماری‌های ژنتیکی کروموزومی را تقویت کند.
اختلال در تعداد کروموزوم
همانطور که می‌دانید، همه ما انسان‌ها در ژن خود دارای ۴۶ عدد کروموزوم هستیم که در کل ۲۳ جفت کروموزوم را تشکیل می‌دهند. در این دسته از بیماری‌های خاص ژنتیکی، تعداد این کروموزوم‌ها از ۴۶ کمتر یا بیشتر می‌شود و توازن آنها بهم می‌خورد.
اختلال در ساختار کروموزوم
بیماری‌های ژنتیکی و کروموزومی به دلیل ساختار کروموزوم ایجاد می‌شوند که در آن، کل یا بخشی از ساختار یکی از آنها دچار تغییر می‌شود. در این شرایط، می‌توان به ۳ حالت کلی اشاره کرد:
1. جهش حذف شدگی: در این حالت، قسمتی از یک یا چند کروموزوم از بین می‌روند.
2. جهش مضاعف شدگی: در این شرایط، قسمتی به کروموزوم‌ها اضافه می‌شود.
3. جهش واژگونی: در این حالت، کروموزوم‌ها در جای خود وارونه می‌شوند.
هرکدام از این جهش‌ها می‌توانند علائم و بیماری‌های خفیف تا شدیدی را برای افراد ایجاد کنند که این عامل به ناحیه درگیرکننده و نوع جهش بستگی دارد؛ استفاده از تست بیماری‌های ژنتیکی می‌تواند به خوبی این موارد را آشکار کند.
برخی از بیماری‌های ژنتیکی کروموزومی
بدترین بیماری‌های ژنتیکی کروموزومی که علت ساختاری یا تعدادی در کروموزوم‌ها دارند شامل:
1. سندرم داون: این بیماری با یک کپی اضافی از کروموزوم ۲۱ همراه است که باعث ناتوانی ذهنی، ویژگی‌های متمایز صورت و خطر بیشتر مشکلات سلامتی می‌شود.
2. سندرم ترنر: در این بیماری، یک کروموزوم X از دست رفته یا ناقص است که باعث کوتاهی قد، ناباروری، نقایص قلبی و مشکلات ادراک فضایی در زنان می‌شود.
3. سندرم کلاین فلتر: این بیماری با یک کپی اضافی از کروموزوم X همراه است که باعث ناباروری، ژنیکوماستی و مشکلات زبانی و مهارت‌های اجتماعی در مردان می‌شود.
4. سندرم X تریپل: این بیماری در زنان رخ می‌دهد که یک کروموزوم X اضافی باعث ناتوانی خفیف ذهنی، تاخیر زبانی و مشکلات رفتاری می‌ش
ود.
5. سندرم جیکوب: این بیماری وابسته به Y است که در مردان باعث قد بلند، مشکلات یادگیری و تاخیر در گفتار و زبان می‌شود.
6. موزائیسم ترنر: در این بیماری، یک کروموزوم X از دست رفته یا ناقص در برخی سلول‌ها باعث کوتاهی قد، نقص قلبی و مشکلات ادراک فضایی می‌شود.
7. تریزومی ۱۳ و تریزومی ۱۸: این بیماری‌ها در نوزادان رخ می‌دهند که کپی اضافی از کروموزوم‌های ۱۳ و ۱۸ به ترتیب باعث ناتوانی ذهنی، ناهنجاری‌های جسمی و خطر بالای عوارض و مرگ در دوران نوزادی می‌شود.
