سندروم ویلیامز چیست؟

                                                            تهیه شده توسط: گروه محتوایی تفاوتچی            نویسنده: امین فتحی

سندروم ویلیامز یک اختلال ژنتیکی نادر است که به واسطه حذف یا از بین رفتن بخشی از کروموزوم ۷ ناشی می‌شود. این سندروم نام خود را از نام پزشک نئوزلندی جیمز ویلیامز به ارث برده است که برای اولین بار در سال ۱۹۶۱ این اختلال را شناسایی کرد.

عوارض و نشانه‌های سندروم ویلیامز متنوع هستند و می‌تواند تأثیراتی در نظام قلبی، سیستم عصبی مرکزی، و جنبه‌های روانی و رفتاری داشته باشد. برخی از نشانه‌های شایع شامل مشکلات قلبی مانند ستون دیواری ضخیم قلب، تنگی شریان‌های قلبی، و عملکرد ضعیف سیستم قلبی هستند. همچنین، افراد مبتلا به سندروم ویلیامز ممکن است دارای مشکلات دستگاه تنفسی، مشکلات مربوط به دستگاه گوارشی، مشکلات دیداری مانند کچلی طبیعی در منطقه بیرونی چشم (کچلی الفا) و مشکلات توجه و تمرکز باشند.

در زمینه روانشناسی و رفتاری، افراد مبتلا به سندروم ویلیامز ممکن است دارای ویژگی‌هایی مانند هوشیاری اجتماعی بالا، توانایی روایت داستان و توانایی بالا در استفاده از زبان، علاقه شدید به موسیقی و ریتم، و مشکلات در توجه به جزئیات و تحلیل مسائل فردی باشند. همچنین، ممکن است مشکلات رفتاری مانند افزایش شادابی، ترس و اضطراب اجتماعی، و مشکلات در تنظیم خشم و نگرانی را تجربه کنند.

تشخیص سندروم ویلیامز معمولاً بر اساس علائم بالینی، آزمایش‌های ژنتیکی و تصاویر برداری از قلب و سیستم عصبی قرار می‌گیرد. درمان این سندروم بر اساس نیازهای فردی و مشکلات مربوطه تعیین می‌شود و شامل درمان قلبی، درمان تنفسی، مشاوره روانشناختی و ارائه خدمات حمایتی می‌شود.

سندروم نشانگان ویلیامز

سندروم ویلیامز یک بیماری مادرزادی است که باعث بروز اختلالات جسمی و ذهنی شدید در نوزادان می‌شود. این سندروم به وجود انواع نشانه‌ها در بدن و چهره شخص منجر می‌شود، که به آن به طور عامیانه "چهره جن مانند" یا "چهره پری مانند" نیز اشاره می‌شود. سندروم ویلیامز می‌تواند مشکلاتی در قلب، رگ‌های خونی، کلیه و سایر اعضای بدن ایجاد کند. با درمان مناسب و مراجعات مکرر به پزشک، افراد مبتلا به این سندروم می‌توانند سالم بمانند و در زمینه تحصیلات نیز عملکرد خوبی داشته باشند.

سندروم ویلیامز در نوزادان به دلیل حذف یک ژن خاص در کروموزوم ۷ ایجاد می‌شود. این ژن حذف شده بخشی از ژن مسئول تولید پروتئینی به نام الاستین است که وظیفه تقویت و انعطاف‌پذیری رگ‌های خونی را دارد. علائم و نشانه‌های سندروم ویلیامز به ژنی که از بین رفته است وابسته هستند. این ژن‌ها معمولاً در اسپرم یا تخمک قبل از تشکیل جنین از بین می‌روند. همچنین، احتمال ابتلا به این بیماری را نمی‌توان به ازدواج خانوادگی نسبت داد.

با توجه به انجمن سندروم ویلیامز، حوالی یک در ده هزار نفر به این بیماری مبتلا می‌شوند. اگرچه برخی افراد سابقه ژنتیکی دارند، اما یک فرد می‌تواند بدون سابقه خانوادگی به این سندروم مبتلا شود. بر اساس اظهارات موسسه ملی اختلالات عصبی، جهش‌های ژنتیکی تصادفی، به غیر از موارد ارثی، عامل ایجاد این بیماری هستند.

ویژگی های چهره

کودکان مبتلا به سندروم ویلیامز، دارای ویژگی‌های منحصر به فردی در چهره خود هستند که به شرح زیر است.

1- پیشانی پهن

2- پل بینی بریده شده

3- بینی کوتاه با نوک بزرگ

4- چانه کوچک در کودکان با سندروم ویلیامز

5- دهن پهن با لب‌های پهن و گوشتی

6- دندان‌های کوچک با فاصله زیاد بین آن‌ها

7- چشم‌های غیر هم سطح و ناموزون

8- افتادگی گوشه‌های چشم

9- گردن و صورت دراز و کشیده در بزرگسالی

تأثیر سندرم ویلیامز بر فرزند من

با رشد کودک، ممکن است با چالش‌هایی مواجه شود، اما با مداخله پزشکی و درمان اولیه، قابلیت کامل خود را به دست می‌آورد. برخی از کودکان ممکن است نقایص مادرزادی در قلب یا عروق خونی اطراف آن را داشته باشند که در برخی موارد نیاز به جراحی برای اصلاح دارند.

برای حفظ سلامتی کلیه‌ها، آزمایش خون و ادرار معمولی ضروری است. کودکان مبتلا به سندروم ویلیامز معمولاً به دلیل شلی مفاصل، کمی دیرتر از بقیه کودکان نشستن و راه رفتن یاد می‌گیرند. بیشتر کودکان مبتلا به این سندروم مهارت‌های زبانی و ارتباطی قوی دارند که می‌تواند تاخیر در توانایی‌های شناختی آن‌ها را پوشش دهد. آنها قادرند تفاوت بین واقعیت و تصور را درک کنند و توانایی خوبی در فهم فضای بین اشیا و درک سه بعدی دارند. اکثر کودکان مبتلا به سندروم ویلیامز حافظه بلندمدت بسیار خوبی دارند، اما ممکن است با اختلال نقص توجه و بیش‌فعالی (ADHD) مواجه شوند.

مثال جنگل و درخت در کوکان مبتلا به سندرم ویلیامز

در مطالعه موردی درباره سندروم ویلیامز، توانایی و ناتوانی این سندروم در نقاشی کودکان بررسی شد. این سندروم یک مورد آزمایشی مهم بوده و ویژگی‌های آن شامل ترکیبی از "توانایی‌ها" و "ناتوانی‌ها" است. به عنوان مثال، سندروم ویلیامز با ناتوانی در ریاضیات در ارتباط است. با این حال، افراد مبتلا به این سندروم دارای قدرت منحصر به فردی در مهارت‌های زبانی و بیانی هستند و در تعامل اجتماعی، به طور ناخودآگاه، صمیمی و بازتاب‌دهنده هستند. گفته می‌شود که کودکان مبتلا به سندروم ویلیامز به غریبه‌ها ترس ندارند و تمایل بیشتری به برقراری ارتباط با بزرگسالان نسبت به همسالان خود دارند. این مورد در بحث معلولیت در میان محققان و پژوهشگران، نمونه‌ای متضاد است.

یکی از جنبه‌های این سندروم، تفاوت در درک صداها و اشیاء فیزیکی است. برخی از ما توانایی کاملی در درک نحوه ترکیب اصوات مختلف نداریم و ممکن است یک آکورد را به عنوان یک صدای واحد درک کنیم. به عنوان مثال، صداهایی که هنگام شماره‌گیری تلفن همراه می‌شنویم، در واقع ترکیبی از بیش از یک نت است، اما منطقی است که بیشتر ما آن را به عنوان یک صدا در نظر بگیریم.

در مورد سندروم ویلیامز، آگاهی درباره اجزای تشکیل‌دهنده کل‌ها افزایش می‌یابد. در یک آزمایش فردی به نام اورسولا بلوگی، آزمون‌های جالبی طراحی شد. اورسولا بلوگی یک کارت را به ۳ کودک نشان داد، کودک عادی، کودک سندروم داون و کودک مبتلا به سندروم ویلیامز. کودک عادی تصویر را مشابه تصویر کارت نشان داده شده کشید، کودک داون حرف D بزرگ را بدون حرف‌های y کوچک ترسیم کرد و کودک مبتلا به سندروم ویلیامز حرف y کوچک را بدون ترتیب خاصی ترسیم کرد.

شرایط اورژانسی برای کودک مبتلا به سندرم ویلیامز

در صورتی که والدین متوجه شوند که کودک نشانه‌های بیماری قلبی-عروقی را نشان می‌دهد، باید فوراً به بخش اورژانس مراجعه کنند. علائم بیماری قلبی-عروقی شامل موارد زیر هستند:

- ظاهر شدن رنگ آبی یا بنفش در پوست یا لب‌ها
- نفس کشیدن سریع کودک
- مشکل در خوردن غذا
- تپش قلب
- ورم در سراسر بدن کودک

سخن آخر

اگرچه سندروم ویلیامز بیماری جدی‌ای است، اما شخصیت دوستانه و برونگرایی کودکان مبتلا به این سندروم برجسته است. همیشه باید حمایت کرد و به کودکان مبتلا به سندروم ویلیامز کمک کرد، زیرا تشخیص آنها برای افراد جدید ممکن است دشوار باشد و کودکان ممکن است به هر غریبه‌ای اعتماد کنند. خطر ربوده شدن و سوءاستفاده از کودکان مبتلا به این سندروم بسیار بیشتر است.

درمانی خاص برای سندروم ویلیامز وجود ندارد، اما مداخلات تشخیصی می‌تواند بهبود بسیاری از مشکلات شناختی و رشدی کودکان را فراهم کند و کیفیت زندگی آنها را بهبود بخشد. یکی از نکات نگران‌کننده در سندروم ویلیامز، مشکلات قلبی و عروقی است و باید در نظر داشت که کودک مراقب علائم افزایش کلسیم خون باشد و نظر پزشک را دریافت کند.