تشخیص به موقع سندروم داون

                                                            تهیه شده توسط: گروه محتوایی تفاوتچی            نویسنده: امین فتحی

حائز اهمیت است که آموزش سندرم داون برای والدینی که کودکان مبتلا به سندرم داون دارند، صورت پذیرد. کودکان سندرم داونی با مشکلات زیادی مانند اختلال قلبی-عروقی، اختلال یادگیری، ناهنجاری فک و صورت و ظاهری متفاوت نسبت به کودکان عادی به دنیا می‌آیند. آموزش سندرم داون باید با توجه به نظر روانشناس و آموزش‌های لازم برای کودکان صورت گیرد. بازی‌های مخصوص سندرم داون به آنها در کسب مهارت‌ها بسیار کمک می‌کنند و والدین نیز نقش بسیار مهمی در تربیت و آموزش کودکان مبتلا به سندرم داون دارند.

هر سلول بدن انسان دارای یک هسته است، که در آن مواد ژنتیکی به عنوان ژن‌ها ذخیره می‌شوند. ژن‌ها حاوی کدهایی هستند که مسئول تمام صفات ارثی ما می‌باشند و در ساختارهای میله‌ای به نام کروموزوم‌ها گروه‌بندی می‌شوند. به طور معمول، هسته هر سلول شامل ۲۳ جفت کروموزوم است، که نیمی از آن‌ها از هر یک از والدین به ارث می‌رسند. سندرم داون به وقوع می‌پیوندد زمانی که یک فرد یک نسخه کامل یا جزئی اضافی از کروموزوم ۲۱ دارد. سندرم داون یک بیماری مادام‌العمر است و اگرچه درمان آن ممکن نیست، اما پزشکان در حال حاضر بیشتر از هر زمان دیگری درباره‌ی آن اطلاعات دارند. اگر فرزند شما این بیماری را دارد، دریافت مراقبت صحیح در مراحل اولیه می‌تواند تفاوت بزرگی در کمک به او برای داشتن یک زندگی کامل و معنادار ایجاد کند.

تعریف کامل سندرم داون

سندرم داون به وضعیتی اشاره دارد که در آن فرد یک کروموزوم اضافی یا یک بخش اضافی از یک کروموزوم دارد. این نسخه اضافی تأثیری بر رشد بدن و مغز نوزاد دارد و ممکن است در طول زندگی باعث بروز چالش‌های روحی و جسمی شود. اگرچه افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است در رفتار و ظاهر خود شباهت داشته باشند، هر فرد دارای توانایی‌های منحصر به فردی است.

انواع سندورم داون

سه نوع از این بیماری وجود دارد:

تریزومی 21

تریزومی 21 بدان معنی است که در هر سلول یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 وجود دارد. این شایع ترین شکل سندورم داون است.

موزاییسم

موزاییسم زمانی اتفاق می افتد که کودک در بعضی از سلولهایش با کروموزوم اضافی به دنیا می آید. افراد مبتلا به سندورم داون موزاییک نسبت به افراد مبتلا به تریزومی 21 علائم کمتری دارند.

جابجایی

در این نوع بیماری از سندروم ، کودکان تنها یک بخش اضافی از کروموزوم 21 دارند. 46 کروموزوم کل وجود دارد. با این حال ، یکی از آنها دارای یک قطعه اضافی کروموزوم 21 است که به آن وصل شده است.

عوامل موثر در ابتلا به سندرم داون می شود؟

کروموزوم‌ها در سلول‌های شما بسته‌های کوچکی هستند که ژن‌های شما را در خود جای داده‌اند. ژن‌ها حاوی اطلاعاتی به نام DNA هستند که نمای شما و عملکرد بدنتان را کنترل می‌کنند. افراد مبتلا به سندرم داون یک نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ دارند. در برخی موارد، ممکن است بخشی از کروموزوم اضافی داشته باشند. این حالت را تریزومی می‌نامند و گاهی به سندرم داون تریزومی ۲۱ نیز اطلاق می‌شود. سندرم داون معمولاً به ارث نمی‌رسد، بلکه به‌صورت اتفاقی و به‌عنوان یک خطای تقسیم سلول‌ها در مراحل اولیه رشد جنین رخ می‌دهد. علت دقیق بروز سندرم داون و نقش عوامل مختلف در آن هنوز مشخص نیست. یکی از عواملی که احتمال تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون را افزایش می‌دهد، سن مادر است. زنانی که ۳۵ سال یا بیشتر دارند، بیشتر احتمال دارند که نوزاد مبتلا به سندرم داون داشته باشند.

علائم سندرم داون چیست؟

علائم سندرم داون در هر فردی متفاوت است. و افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است در زمان های مختلف زندگی خود مشکلات متفاوتی داشته باشند. آنها معمولاً دارای ناتوانی های ذهنی خفیف تا متوسط هستند. توسعه آنها اغلب به تأخیر می افتد. برای مثال، ممکن است دیرتر از سایر کودکان شروع به صحبت کنند.

برخی از علائم فیزیکی رایج سندرم داون عبارتند از:

صورت صاف
چشم هایی که به سمت بالا خم می شوند
یه گردن کوتاه
دست و پاهای کوچک
تون عضلانی ضعیف
مفاصل شل

سندرم داون چه مشکلاتی را ایجاد می کند؟

بسیاری از افراد مبتلا به سندرم داون علائم فیزیکی مشترک دارند و زندگی سالمی دارند. اما برخی از افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است یک یا چند نقص مادرزادی یا سایر مشکلات سلامتی داشته باشند. برخی از موارد رایج تر عبارتند از:

از دست دادن شنوایی
آپنه خواب (اختلالی که باعث توقف مکرر تنفس در طول خواب می شود)
عفونت های گوش
بیماری های چشم
نقایص مادرزادی قلب (نقایص قلبی که در بدو تولد وجود دارد)
مشکلات گوارشی
مشکلات در قسمت بالایی ستون فقرات
چاقی

سندروم داون چگونه تشخیص داده می شود؟

ارائه دهندگان مراقبت بهداشتی می‌توانند در دوران بارداری یا پس از تولد کودک، سندرم داون را بررسی کنند. دو نوع آزمایش اساسی برای تشخیص سندرم داون در دوران بارداری وجود دارند.

تست‌های غربالگری قبل از تولد می‌توانند نشان دهند که آیا نوزاد متولد نشده شما احتمال بیشتر یا کمتری برای ابتلا به سندرم داون دارد. اگر آزمایش غربالگری نشان دهد که کودک شما ممکن است به سندرم داون مبتلا باشد، برای اطمینان بیشتر نیاز به آزمایش دیگری خواهید داشت.

تست‌های تشخیصی قبل از تولد می‌توانند با بررسی نمونه‌های سلولی از کروموزوم‌ها، سندرم داون را تشخیص دهند یا رد کنند. این آزمایش‌ها کمی خطر سقط جنین دارند، بنابراین معمولاً پس از آزمایش غربالگری انجام می‌شوند که نشان دهنده احتمال مبتلا شدن نوزاد متولد نشده به سندرم داون است. پس از تولد نوزاد، پزشک ممکن است تشخیص اولیه سندرم داون را بر اساس علائم فیزیکی این سندرم انجام دهد و در صورت لزوم، از آزمایش ژنتیکی کاریوتایپ برای تأیید تشخیص استفاده کند. این آزمایش می‌تواند کروموزوم‌های اضافی را در نمونه خون نوزاد بررسی کند.

غربالگری داون در دوران بارداری

غربالگری به عنوان بخشی معمول از مراقبتهای دوران بارداری در ایالات متحده ارائه می شود. اگر زنی بالای 35 سال هستنید ، پدر کودک شما بالای 40 سال است یا سابقه خانوادگی سندرم داون وجود دارد ، ممکن است بخواهید معاینه شوید.

سه ماهه اول

معاینه سونوگرافی و آزمایش خون می تواند سندرم داون در جنین شما را مشخص کنند. این آزمایشات از نتیایج مثبت کاذب بالاتری نسبت به تست هایی که در مراحل بعدی بارداری انجام می شود دارند. اگر نتایج طبیعی نباشد ، پزشک ممکن است بعد از هفته پانزدهم بارداری ، آمنیوسنتز را بررسی کند.

سه ماهه دوم

معاینه سونوگرافی و آزمایش غربالگری چهارگانه (QMS) می تواند به شناسایی سندرم داون و سایر نقایص مغز و نخاع کمک کند. این آزمایش بین هفته های 15 تا 20 بارداری انجام می شود.

اگر هیچ یک از این آزمایشات طبیعی نباشد ، در ریسک بالای خطر ابتلا به نقص هنگام تولد قرار خواهید گرفت.

تست های اضافی قبل از تولد

پزشک شما ممکن است آزمایش های اضافی را برای تشخیص سندرم داون در کودک شما انجام دهد که شامل موارد زیر است:

آمنیوسنتز: پزشک شما نمونه ای از مایع آمنیوتیک را برای بررسی تعداد کروموزوم های کودک شما را بررسی کند. این آزمایش معمولاً بعد از 15 هفته انجام می شود.

نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS):  پزشک سلولهایی از جفت شما بر می دارد تا کروموزومهای جنین را آنالیز کند. این آزمایش بین هفته نهم تا چهاردهم بارداری انجام می شود و می تواند خطر سقط جنین را افزایش دهد ، اما طبق گفته کلینیک مایو ، این احتمال کمتر از 1 درصد است.

نمونه برداری زیر جلدی از خون بند ناف (PUBS یا بند ناف) : پزشک شما خون را از بند ناف گرفته و آن را برای نقایص کروموزومی بررسی می کند. این کار بعد از هفته 18 بارداری انجام می شود و خطر سقط جنین بالاتری دارد ، بنابراین فقط در صورت عدم اطمینان سایر آزمایشات انجام می شود.

برخی از خانم ها به دلیل خطر سقط جنین تصمیم به انجام این آزمایش نمی گیرند. آنها ترجیح می دهند کودکی با این بیماری داشته باشند تا اینکه بارداری را از دست بدهند.

آزمایشات هنگام تولد

معاینه جسمی کودک شما را انجام می دهد

برای تأیید بیماری ، آزمایش خون کاریوتیپ را تجویز می کند

آیا سندرم داون ارثی است؟

اغلب اوقات، سندرم داون ارثی نیست و تنها به دلیل اشتباه در مراحل اولیه تقسیم سلولی رشد جنین ایجاد می‌شود. سندرم داون از نوع جابجایی می‌تواند از والدین به فرزند منتقل شود. با این حال، تنها حدود ۳ تا ۴ درصد از کودکان مبتلا به سندرم داون جابجایی دارند و تنها برخی از آنها آن را از یکی از والدین خود به ارث برده‌اند. هنگامی که جابه‌جایی متعادل شده ای به ارث می‌رسد، مادر یا پدر مقداری ماده ژنتیکی بازآرایی شده از کروموزوم ۲۱ روی کروموزوم دیگر دارند، اما مواد ژنتیکی اضافی ندارند. این بدان معناست که کودک هیچ علامت یا نشانه‌ای از سندرم داون ندارد، اما می‌تواند انتقال نامتعادل را به کودکان منتقل کند و باعث ایجاد سندرم داون در کودکان شود.

راه های درمان سندرم داون

درمان سندرم داون بر اساس نیازهای جسمی و ذهنی، نقاط قوت و محدودیت‌های هر فرد، وجود ندارد و هیچ درمان واحد و استانداردی وجود ندارد. خدمات در اوایل زندگی برای کمک به کودکان مبتلا به سندرم داون تمرکز دارند تا به پتانسیل کامل خود برسند.

این خدمات شامل گفتاردرمانی، کاردرمانی و فیزیوتراپی است و معمولاً از طریق برنامه‌های مداخله زودهنگام در هر ایالت ارائه می‌شوند. هرچند بسیاری از کودکان در کلاس‌های معمولی جای می‌گیرند، اما کودکان مبتلا به سندرم داون ممکن است به کمک و توجه بیشتری در مدرسه نیاز داشته باشند. به علاوه، به دلیل اینکه افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است مشکلات نقایص مادرزادی و سلامتی دیگری داشته باشند، نیاز به مراقبت پزشکی منظم دارند. ممکن است برای بررسی مشکلاتی که در افراد مبتلا به سندرم داون رایج است، نیاز به انجام آزمایش‌های غربالگری ویژه‌تر باشد.

مهمترین مواردی که برای بهبود زندگی این افراد به کار می‌روند، عبارت اند از:

1. کار درمانی

در این روش، شما باید به کودک آموزش دهید که چگونه فعالیت‌های روازنه خود را انجام دهد. در اینجا، فرد مبتلا می‌فهمد که با استفاده از برخی روش‌ها می‌تواند از تمام توان خود بهره‌برداری کرده و بهترین نتیجه را بدست آورد. این روش شامل مجموعه‌ای از مهارت‌های حرکتی کوچک و بزرگ است که به همراه کسب مهارت‌های ذهنی و شناختی، کودک را در راهنمایی به زندگی مستقل‌تر یاری می‌کند.

بنابراین، والدین باید از سنین بسیار کمتر، حتی در حدود سه سالگی، به نحوی با فرزند خود رفتار کنند که در پایان بتواند کارهای خود را به تنهایی انجام دهد. این کارها شامل خوردن غذا بدون کمک، پوشیدن لباس، تقلید راه رفتن و پیشروی چهارپا، به عنوان مهارت‌های حرکتی، می‌باشند.

یکی از روش‌های درمان سندروم داون، گفتاردرمانی است که تمرکز خود را بر مهارت‌های زبانی و ارتباطی بیمار می‌گذارد. این روش شامل فعالیت‌هایی نظیر تولید صدا، استفاده صحیح از عضلات دهانی، گوش دادن به دیگران و برقراری ارتباط با آنها و غیره می‌شود.

2. گفتار درمانی

بهتر است گفتاردرمانی را در اوایل دوره کودکی و به سرعت مورد استفاده قرار دهید تا نتایج بهتری حاصل شود و توانایی ارتباط کودک نیز افزایش یابد. قبل از شروع گفتاردرمانی، مهم است که از میزان شنوایی کودک آگاه شوید، زیرا جمجمه آنها از نظر شکل تحت تأثیر قرار می‌گیرد و بر میزان شنوایی تأثیرگذار است.

3. فیزیو تراپی

کودکان مبتلا به سندروم داون دارای عضلاتی نسبتاً ضعیف‌تر هستند و انجام برخی از حرکات روزمره برای آنها دشوار است. با استفاده از دستگاه‌های فیزیوتراپی و تمرینات حرکتی مختلف، عضلات آنها قوی‌تر می‌شوند و آنها می‌توانند با راحتی بیشتری حرکت کنند. در حال حاضر، لوازم کمکی متعددی تولید می‌شود که با استفاده از آنها، فرد می‌تواند حرکت بهتری داشته باشد و حتی از وسایلی مانند مداد و ابزارهای نوشتن با راحتی بیشتری استفاده کند.

4. اقدامات حین تحصیل

تمامی کودکان، از جمله کودکان مبتلا به سندروم داون، حق دستیابی به تحصیلات را دارند. آنها باید قادر باشند در یک محیط استاندارد و آرام با دیگران تعامل داشته و مهارت‌های جدیدی را کسب کنند. با این حال، آموزش به این کودکان به شکلی متفاوت ارائه می‌شود و آنها باید در مدارس و مراکز تخصصی ثبت‌نام کنند. معلمان و کادر آموزشی این مدارس، با داشتن آموزش‌های لازم و با استفاده از روش‌های نوین، محیطی مناسب را برای پشتیبانی و آموزش این کودکان فراهم می‌کنند.

روش‌های پیشگیری از سندروم داون:

در حال حاضر هیچ راهی برای جلوگیری از این بیماری وجود ندارد. بنابراین، افرادی که در سنین بالاتر باردار می‌شوند یا سابقه‌ی بیماری‌های ژنتیکی مانند سندروم داون در خانواده دارند، باید پیش از بارداری با پزشک مشورت کنند. پزشک پس از بررسی احتمالات، نظر نهایی خود را به شما اعلام خواهد کرد. البته، آزمایش‌هایی نیز برای تشخیص سندروم داون وجود دارند. با توجه به مزایا و معایب این آزمایش‌ها، شما و پزشک باید تصمیم بگیرید که آیا می‌خواهید این آزمایش‌ها را انجام دهید یا خیر.