تهیه شده توسط: گروه محتوایی تفاوتچی نویسنده: امین فتحی
اختلال سندروم داون (که همچنین با نام داونز یا تریزومی 21 شناخته می‌شود) یک اختلال ژنتیکی غیرقابل درمان است که منجر به ایجاد مشکلات قابل توجهی در جسم و روان و ناتوانی می‌شود. با این حال، تنوع وسیعی در تأثیرات آن بر افراد وجود دارد. برخی افراد به شدت تحت تأثیر این اختلال قرار می‌گیرند، در حالی که دیگران مشکلات خفیف‌تری دارند و می‌توانند به طور تقریبی به زندگی عادی خود ادامه دهند. هیچ راهی برای پیش‌بینی شدت تأثیرگذاری این اختلال بر یک نوزاد وجود ندارد.
برای کمک به والدینی که در انتظار تولد فرزند هستند، حق انتخاب داده می‌شود که در طول دوره بارداری از نظر ابتلا به سندروم داون تست شوند. اگر مادری نشانه‌هایی از مبتلا بودن به سندروم داون داشته باشد، در آن صورت باید تصمیم گرفته شود که آیا باید بارداری ادامه یابد یا پایان یابد. این اطلاعات به والدین فرصت می‌دهد تا برای زندگی با یک فرزند مبتلا به سندروم داون برنامه‌ریزی کنند.
تست‌های دقیق‌تر برای شناسایی سندروم داون شامل تست مایع آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای جفتی برای تشخیص کروموزوم‌های غیرعادی مرتبط با سندروم داون می‌شود. هر دو این تست‌ها نیازمند فروکشی سوزن به داخل شکم مادر هستند و به دلیل افزایش خطر سقط جنین، برای تمام زنان باردار مناسب نیستند.
در عوض، تست‌هایی که مارکرهای موجود در خون یا ادرار مادر یا روی اسکن‌های اولتراسوند نوزاد را اندازه‌گیری می‌کنند، برای غربالگری استفاده می‌شوند. اما این تست‌های غربالگری کاملاً ایده‌آل نیستند، زیرا ممکن است مواردی از ابتلا به سندروم داون را به درستی تشخیص ندهند و همچنین نتایج تست‌های با خطر بالا را به برخی از مادران که نوزاد آنها زیر تأثیر سندروم داون قرار ندارد، ارائه دهند. بنابراین، بارداری‌هایی که پس از انجام این تست‌های غربالگری، خطر ابتلا به سندروم داون در آنها بالا مشخص می‌شود، نیازمند انجام تست‌های بیشتر با استفاده از آمنیوسنتز (از هفته 15 بارداری) یا نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (از هفته 10+0 تا 13+6 بارداری) برای تأیید تشخیص سندروم داون می‌شوند.
انجام تست غربالگری
هدف این بررسی، بررسی تست‌های غربالگری اولتراسوند سه ماهه اول بود، با یا بدون تست‌های سرم سه ماهه اول، که در طول 14 هفته اول بارداری انجام شده و بیشترین دقت در پیش‌بینی خطر ابتلا به سندروم داون را داشتند. ما 11 مارکر مختلف اولتراسوند و 12 مارکر مختلف سرم را که می‌توانستند به تنهایی، به صورت ترکیبی یا در نسبت‌ها پیش از هفته 14 بارداری استفاده شوند، بررسی کردیم. این بررسی شامل 126 مطالعه با مشارکت 1,604,040 نوزاد (از جمله 8454 نوزاد مبتلا به سندروم داون) بود.
برای غربالگری سندروم داون در 14 هفته اول بارداری، شواهد حمایت می‌کند از استفاده از تست‌های اولتراسوند سه ماهه اول به همراه دو مارکر سرم، به ویژه پروتئین پلاسمایی A مرتبط با بارداری (PAPP-A) و زیر-واحد بتای آزاد گونادوتروپین جفتی انسانی (ßhCG) و سن مادر باردار. در مجموع، این تست‌ها به تنهایی بهتر از مارکرهای اولتراسوند عمل می‌کنند و به تشخیص سندروم داون در 10 بارداری کمک می‌کنند. حدود پنج درصد از زنانی که این تست‌ها را انجام می‌دهند، به عنوان دارای خطر بالا تشخیص داده می‌شوند، اما بیشتر این بارداری‌ها در واقع تحت تاثیر سندروم داون قرار نمی‌گیرند.
تست‌های اولتراسوند به طور کلی هیچ عوارض جانبی بر روی زنان ندارند، در حالی که تست‌های خون ممکن است باعث ناراحتی، کبودی و به ندرت عفونت شوند. با این حال، برخی از زنانی که نتیجه تست غربالگری آنها نشان دهنده خطر بالایی است و به آنها آمنیوسنتز یا CVS تجویز می‌شود، در معرض خطر سقط جنین قرار می‌گیرند، حتی اگر جنین مبتلا به سندروم داون نباشد. والدین باید پس از دریافت نتایج تست غربالگری با خطر بالا، در تصمیم‌گیری در مورد انجام یا عدم انجام آمنیوسنتز یا CVS به ارزیابی این خطرها بپردازند.
چه کسانی در معرض سندروم داون هستند؟
افرادی که مادرانشان ۳۵ ساله یا بالاتر هستند، احتمال بیشتری برای داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون دارند، به دلیل افزایش این احتمال با سن مادر. تحقیقات نشان می‌دهد که سن پدر نیز تاثیرگذار است، زیرا پدران بالای ۴۰ سال دو برابر شانس داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون را دارند. افرادی که سابقه خانوادگی یا حاملگی ژنتیکی سندرم داون دارند، نیز احتمال بیشتری برای داشتن فرزندی با این سندرم دارند. اما لازم به ذکر است که هیچ یک از این عوامل به تنهایی نمی‌توانند به طور قطعی ایجاد سندرم داون را تضمین کنند. هیچ عامل رفتاری یا محیطی شناخته شده‌ای وجود ندارد که باعث ایجاد این سندرم شود.
