شناخت کامل سندروم داون

موزائیسم

زمانی که ترکیبی از دو نوع سلول وجود داشته باشد، موزائیسم (یا سندرم داون موزاییک) تشخیص داده می‌شود. برخی از سلول‌ها دارای ۴۶ کروموزوم معمولی هستند و برخی دیگر دارای ۴۷ کروموزوم، از جمله یک کروموزوم ۲۱ اضافی.

موزائیسم، کمترین نوع سندرم داون است و تنها حدود ۲ درصد از کل موارد سندرم داون را تشکیل می‌دهد (حقایق در مورد سندرم داون، ۲۰۲۱). تحقیقات نشان داده است که افراد مبتلا به سندرم داون موزاییک ممکن است ویژگی‌های کمتری نسبت به سایر انواع سندرم داون داشته باشند. با این حال، به دلیل طیف گسترده‌ای از توانایی‌هایی که افراد مبتلا به سندرم داون دارند، تعمیم‌های گسترده ممکن نیست.

جابجایی

در حالت جابجایی، که تقریباً ۳ درصد از موارد سندرم داون را تشکیل می‌دهد، تعداد کل کروموزوم‌ها در سلول‌ها ۴۶ باقی می‌ماند. با این حال، یک نسخه کامل یا جزئی اضافی از کروموزوم ۲۱ به کروموزوم دیگر، معمولاً کروموزوم ۱۴ متصل می‌شود (حقایق و سندرم داون، ۲۰۲۱). حضور کروموزوم ۲۱ کامل یا جزئی اضافی باعث بروز ویژگی‌های سندرم داون می‌شود.

چه چیزی باعث سندرم داون می شود؟

با وجود نوع مختلف سندرم داون که ممکن است در یک فرد وجود داشته باشد، همه افراد مبتلا به سندرم داون دارای بخش مهمی از کروموزوم ۲۱ هستند که در تمام یا برخی از سلول‌هایشان وجود دارد.

علت دقیق کروموزوم کامل یا جزئی اضافی هنوز مشخص نیست. سن تنها عاملی است که با افزایش شانس تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون ناشی از عدم تفکیک یا موزاییکیسم مرتبط است. با این حال، به دلیل نرخ بالای تولد در زنان جوان‌تر، ۵۱ درصد از کودکان مبتلا به سندرم داون از زنان زیر ۳۵ سال متولد می‌شوند (دی‌گراف و همکاران، ۲۰۲۲).

تحقیقات علمی قطعی وجود ندارد که نشان دهد سندرم داون ناشی از عوامل محیطی یا فعالیت‌های والدین قبل یا در طول بارداری است.

کپی جزئی یا کامل اضافی کروموزوم ۲۱ که باعث سندرم داون می‌شود، می‌تواند از هر یک از والدین به ارث برده شود. تقریباً ۵ درصد از موارد این کپی از سوی پدر ردیابی شده است.

سندروم داون در ژنتیک

تمام سه نوع سندرم داون شرایط ژنتیکی را دارند (مربوط به ژن‌ها)، اما تنها ۱٪ از تمام موارد سندرم داون دارای یک جزء ارثی هستند (از والدین به فرزند از طریق ژن‌ها منتقل می‌شود). وراثت عاملی در تریزومی ۲۱ (عدم انفصال) و موزاییکیسم نیست. با این حال، در یک سوم موارد سندرم داون ناشی از جابجایی، یک جزء ارثی وجود دارد که حدود ۱٪ از تمام موارد سندرم داون را تشکیل می‌دهد (حقایق در مورد سندرم داون، ۲۰۲۱).

به نظر نمی‌رسد سن والدین با خطر انتقال ارتباطی داشته باشد. بیشتر موارد، رویدادهای پراکنده و شانسی هستند. با این حال، در حدود یک سوم موارد، یکی از والدین حامل یک کروموزوم جابجا شده است.

احتمال داشتن فرزند دوم مبتلا به سندرم داون چقدر است؟
تخمین زده می‌شود که زمانی که والدین نوزادی با تریزومی ۲۱ (عدم انشعاب) یا جابه‌جایی به دنیا آوردند، تا سن ۴۰ سالگی شانس داشتن نوزاد دیگری با تریزومی ۲۱ ۱ در ۱۰۰ باشد.

خطر عود جابجایی در صورت ناقل بودن پدر حدود ۳٪ و در صورت ناقل بودن مادر ۱۰-۱۵٪ است. مشاوره ژنتیک می‌تواند منشا انتقال را مشخص کند.

سندرم داون چگونه تشخیص داده می شود؟

قبل از تولد

دو دسته آزمایش برای تشخیص سندرم داون وجود دارند که می‌توان قبل از تولد نوزاد از آن‌ها استفاده کرد: آزمایش‌های غربالگری و آزمایش‌های تشخیصی. آزمایش‌های غربالگری در دوران بارداری احتمال ابتلای جنین به سندرم داون را تخمین می‌زنند. این آزمایش‌ها به شما تضمین نمی‌کنند که جنین شما سندرم داون دارد یا خیر، بلکه فقط یک احتمال را ارائه می‌دهند. از طرف دیگر، آزمایش‌های تشخیصی می‌توانند با دقت تقریباً ۱۰۰ درصد تشخیص قطعی را ارائه دهند.

اکنون برای والدین باردار، فهرست گسترده‌ای از آزمایش‌های غربالگری قبل از تولد در دسترس است. بیشتر آزمایشات غربالگری شامل آزمایش خون و سونوگرافی (سونوگرافی) می‌شوند. آزمایش‌های خون (یا آزمایش‌های غربالگری سرم) میزان مواد مختلف را در خون والدین اندازه‌گیری می‌کنند. از این موارد همراه با سن برای تخمین شانس ابتلا به سندرم داون در فرزند استفاده می‌شود. این آزمایش‌های خون معمولاً همراه با یک سونوگرافی دقیق برای بررسی "نشانگرها" (ویژگی‌هایی که برخی از محققان فکر می‌کنند ممکن است ارتباط قابل‌توجهی با سندرم داون داشته باشد) انجام می‌شوند. آزمایش‌های غربالگری پیشرفته جدید قبل از تولد می‌توانند مواد کروموزومی جنین را که در خون مادر در گردش است شناسایی کنند. این تست‌ها تهاجمی نیستند (مانند آزمایش‌های تشخیصی زیر)، اما دقت بالایی را ارائه می‌دهند. با این حال، همه این صفحه‌نمایش‌ها به طور قطعی سندرم داون را تشخیص نمی‌دهند. آزمایش‌های غربالگری و تشخیصی قبل از تولد در حال حاضر به طور معمول برای همه سنین ارائه می‌شوند.

روش‌های تشخیصی موجود برای تشخیص قبلدیم که دو دسته آزمایش برای تشخیص سندرم داون قبل از تولد نوزاد وجود دارند: آزمایش‌های غربالگری و آزمایش‌های تشخیصی. آزمایش‌های غربالگری در دوران بارداری احتمال ابتلای جنین به سندرم داون را تخمین می‌زنند. این آزمایش‌ها به شما تضمین نمی‌کنند که جنین شما سندرم داون دارد یا خیر، بلکه فقط یک احتمال را ارائه می‌دهند. از طرف دیگر، آزمایش‌های تشخیصی می‌توانند با دقت تقریباً ۱۰۰ درصد تشخیص قطعی را ارائه دهند.

اکنون برای والدین باردار، فهرست گسترده‌ای از آزمایش‌های غربالگری قبل از تولد در دسترس است. بیشتر آزمایشات غربالگری شامل آزمایش خون و سونوگرافی (سونوگرافی) می‌شوند. آزمایش‌های خون (یا آزمایش‌های غربالگری سرم) میزان مواد مختلف را در خون والدین اندازه‌گیری می‌کنند. از این موارد همراه با سن برای تخمین شانس ابتلا به سندرم داون در فرزند استفاده می‌شود. این آزمایش‌های خون معمولاً همراه با یک سونوگرافی دقیق برای بررسی "نشانگرها" (ویژگی‌هایی که برخی از محققان فکر می‌کنند ممکن است ارتباط قابل‌توجهی با سندرم داون داشته باشد) انجام می‌شوند. آزمایش‌های غربالگری پیشرفته جدید قبل از تولد می‌توانند مواد کروموزومی جنین را که در خون مادر در گردش است شناسایی کنند. این تست‌ها تهاجمی نیستند (مانند آزمایش‌های تشخیصی زیر)، اما دقت بالایی را ارائه می‌دهند. با این حال، همه این صفحه‌نمایش‌ها به طور قطعی سندرم داون را تشخیص نمی‌دهند. آزمایش‌های غربالگری و تشخیصی قبل از تولد در حال حاضر به طور معمول برای همه سنین ارائه می‌شوند.

هنگام تولد