روش های پیشگیری و درمان بیماری‌ ارثی و اختلال ژنتیکی

بیماری‌های ارثی یا اختلالات ژنتیکی به مجموعه‌ای از بیماری‌هایی اطلاق می‌شود که ناشی از تغییرات در ماده ژنتیکی افراد است و از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شوند. در واقع، ایجاد ناهنجاری‌ها و بیماری‌های ژنتیکی به دلیل وقوع جهش‌ها یا تغییرات در کروموزوم‌های بدن اتفاق می‌افتد. در گذشته، تشخیص بیماری‌های ژنتیکی غیرقابل پیش‌بینی بود، اما امروزه پزشکی مدرن به طور قابل توجهی قادر به شناسایی اختلالات و بیماری‌های ژنتیکی است و این امر می‌تواند امیدوار کننده برای درمان این بیماری‌ها در آینده باشد.

بیماری ژنتیکی زمانی به وجود می‌آید که یک جهش یا ناهنجاری بر روی ژن‌های فرد تأثیر می‌گذارد و زمینه‌ای برای ایجاد یک بیماری خاص در او ایجاد می‌کند. بیش از نیمی از ژن‌های بدن ما از طریق والدین بیولوژیکی‌مان به ما می‌رسند. جهش‌های ژنتیکی ممکن است از یک والدین و یا هر دو به کودک منتقل شوند. برخی اوقات، علائم اختلالات ژنتیکی به صورت ارثی در کروموزوم‌های فرد ظاهر می‌شوند و در برخی مواقع نیز جهش‌های ژنتیکی به صورت تصادفی و یا به دلیل قرار گرفتن در شرایطی خاص توسط عوامل محیطی فعال می‌شوند.

جلوگیری از تولد نوزادان بیمار بهترین راه‌ حل، مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج، در طول بارداری یا قبل از آن است. باید توجه داشت که بیشتر بیماری‌های ژنتیکی تاکنون غیرقابل درمان هستند. بیماری‌هایی همچون ناتوانی جسمی یا ذهنی، نابینایی مادرزادی، عقب‌ماندگی ذهنی، اختلالات متابولیک مادرزادی و تالاسمی ممکن است دارای علت ژنتیکی باشند و اغلب آن‌ها به‌خوبی قابل درمان نیستند. ازدواج خویشاوندی از دلایل افزایش بروز این بیماری‌ها در جامعه‌ها می‌باشد.

مشاوره ژنتیک، شاخه‌ای از ژنتیک پزشکی است که به بررسی احتمال بروز بیماری‌های ژنتیکی در افراد می‌پردازد. این فرآیند آموزشی به افراد مبتلا یا خانواده‌های در معرض خطر کمک می‌کند تا ماهیت اختلالات ژنتیکی و نحوه وراثت آن‌ها را بهتر بشناسند و گزینه‌های مرتبط با پیشگیری، تشخیص و درمان بیماری‌های ژنتیکی را بهتر درک کرده و تصمیمات بهتری بگیرند.

هدف اصلی مشاوره ژنتیک، تعیین خطر تکرار یک بیماری ارثی در هر خانواده مبتلا به آن بیماری است. این نوع مشاوره با ارائه اطلاعات علمی و قابل فهم به خانواده‌های در معرض خطر یا دارای اعضای مبتلا به نقایص مادرزادی و ژنتیکی، آن‌ها را راهنمایی می‌کند تا تصمیماتی منطبق با وضعیت خود اتخاذ کنند.

مشاوره ژنتیک بر اساس اطلاعاتی که توسط فرد یا خانواده مشاوره گیرنده و سابقه پزشکی خانواده ارائه می‌شود، به تشخیص دقیق بیماری می‌پردازد. این مشاوره با تنظیم شجره نامه، تعیین نحوه وراثت بیماری و ارائه راه‌کارهای جلوگیری از بروز بیماری به زوجین کمک می‌کند. این نوع مشاوره، پیش از ازدواج، به هر شکلی، ضروری است، زیرا خطر بروز ناهنجاری ژنتیکی در ازدواج‌های غیرخویشاوندی همچنان وجود دارد، اگرچه با فراوانی کمتر از ازدواج‌های خویشاوندی.

عواملی مانند سن بالای مادر، مصرف مواد مخدر، الکل و سیگار، و برخی بیماری‌ها می‌توانند احتمال بروز ناهنجاری‌های ژنتیکی در فرزند را افزایش دهند که حتماً باید با متخصص ژنتیک مورد بررسی قرار گیرد. با مراجعه به متخصص ژنتیک، پیش از ازدواج و بارداری یا در مراحل اولیه بارداری، می‌توان از تولد نوزادان بیمار جلوگیری کرد و نسلی سالم را به خود و جامعه هدیه داد.

مواردی که باید مشاوره ژنتیک صورت گیرد:

– ازدواج خویشاوندی
– وجود یک فرد معلول یا بیماری مادرزادی در خانواده هر یک از زوجین قبل از ازدواج
– بارداری در سنین بالاتر از 35 سال
– وجود نازایی، عقیمی و یا سقط جنین
– وجود ابهام در تشخیص دستگاه تناسلی و یا اختلال در بلوغ
– کوتاه قدی و اختلال رشد

مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج

این نوع مشاوره، که در ایران به طور گسترده ای انجام می شود، به افرادی که قصد ازدواج دارند، به خصوص با افراد خویشاوند خود، پیشنهاد می شود و همزمان نگران ابتلا فرزندان آینده خود به بیماری های ژنتیکی هستند.

مشاوره ازدواج خویشاوندی

ازدواج خویشاوندی، زمانی رخ می دهد که زوجین ارتباط خویشاوندی دارند و ژن های مشابه و مشترکی را به ارث می برند. اکنون بیش از هزاران نوع بیماری ژنتیکی شناخته شده است که می تواند از طریق وراثت ژن های مشترک از والدین، فرزندان را مبتلا کند. این خطر در ازدواج های خویشاوندی به دلیل وجود ژن های مشترک بیشتر است، اما این بدان معنا نیست که در ازدواج های غیرخویشاوندی هیچ خطری وجود ندارد؛ بلکه احتمال خطر در این ازدواج ها کمتر است.

مشاوره قبل و حین بارداری

این نوع مشاوره معمولا برای خانم هایی که بالای 30 سال سن دارند، یا در گذشته فرزندی مبتلا به بیماری ژنتیکی داشته اند، یا یکی از والدینشان به بیماری ژنتیکی مبتلا است، یا سابقه سقط مکرر یا ناباروری دارند، ارائه می شود. این مشاوره با ارائه راهکارهای تخصصی و بر اساس آخرین پژوهش های علمی، به بهترین شکل ممکن، مدیریت بارداری را فراهم می کند.

ممکن است وجود سوابق قبلی از ابتلا به معلولیت در فرد یا اعضای خانواده، باعث نگرانی خانواده شود و آنها را به مراجعه جهت تشخیص علت معلولیت و یا بررسی میزان خطر تکرار معلولیت در نسل آینده ترغیب کند.