تهیه شده توسط: گروه محتوایی تفاوتچی نویسنده: امین فتحی
توجه کامل به کودکان یک جامعه، از مهم‌ترین مسائل و بهترین سرمایه‌گذاری‌ها برای آینده آن جامعه تلقی می‌شود. امروزه در تمام جوامع بشری، کودکان استثنایی، به‌ویژه کودکان با عقب‌مانده ذهنی، مورد توجه خاصی قرار دارند. توجه جدی به کودکان معلول جسمی و ذهنی، شامل سرمایه‌گذاری‌های قابل توجه از سوی دولت‌ها، به‌ویژه در زمینه توانبخشی، تعلیم و تربیت، و آموزش‌های شغلی و حرفه‌ای است.
پیشگیری از تولد کودکان معلول، یکی از مهم‌ترین فعالیت‌ها در جامعه محسوب می‌شود. بررسی‌های ارزشمند دانشمندان، اکثر ناهنجاری‌های ژنتیکی و امراض موروثی را روشن و پیش‌بینی کرده است. با در نظر داشتن قوانین وراثت، انجام مشاوره‌های ژنتیکی، آزمون‌ها و بررسی‌های مختلف قبل از ازدواج و در طول بارداری، می‌توان از تولد تعداد قابل ملاحظه‌ای کودکان معلول و عقب‌مانده ذهنی پیشگیری کرد.
در میان کودکان عقب‌مانده ذهنی، افراد مبتلا به "نشانگان داون" یا "تیروزومی 21" از یک جایگاه ویژه برخوردارند. این موضوع به دلایل زیر است:
۱- در مقایسه با سایر معلولیت‌های ذهنی، تعداد بیشتری از آنها را به خود اختصاص داده‌اند.
۲- هنوز تمامی مسائل مربوط به آنها به‌طور کامل بررسی نشده و آشکار نشده‌اند.
۳- با استفاده از امکانات و اطلاعات تخصصی لازم، می‌توان آنها را بیشتر تربیت کرد و کفایت‌های لازم را در آنها ایجاد کرد تا برای جامعه افرادی مفید، مدبر و کارآ باشند.
"نشانگان داون" یک نابهنجاری کروموزومی است که انواع گوناگونی دارد. با انجام آزمون‌های ژنتیکی و یاخته‌شناسی و بررسی‌های افراد خانواده و آزمایش آب کیسه جنینی، می‌توان به وجود این نابهنجاری پی برد. خوشبختانه، انجام تمامی این آزمایش‌ها، از جمله آزمایش‌های تخصصی و بررسی‌های مورد نیاز در کشورمان، امکان‌پذیر است.
سندرم داون يا تيروزومي 21:
نام این سندرم از جان لانگزدان داون، پزشک انگلیسی الهام گرفته شده است که آن را برای اولین بار در سال ۱۸۶۶ توصیف کرد. افراد دارای "سندرم داون" معمولاً توان ذهنی پایین‌تر از میانگین دارند و به طور معمول با ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط روبرو هستند. البته، تعداد کمی از آنها نیز با ناتوانی شدید ذهنی مواجه هستند.
میانگین بروز این سندرم بین یک در ۶۰۰ تا یک در ۱۰۰۰ مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده است. این رقم در مادران جوان کمتر و با افزایش سن آنها افزایش می‌یابد.
سندرم داون از متداول‌ترین اختلالات کروموزومی مادرزادی است که همواره درجات مختلفی از عقب‌ماندگی ذهنی را به همراه دارد. فراوانی این اختلال در همه‌ی کشورها و در تمام اقوام و اقشار دنیا تقریباً یکسان است. تأثیرات جسمی، ذهنی و روانی ناشی از این اختلال را می‌توان در دوران مختلف رشد کودک مشاهده کرد. بی‌تردید، خانواده و اطرافیان کودک نیز به طرق مختلف، تحت تأثیر این پدیده خواهند بود. این بیماری به دلیل وجود یک کروموزوم ۲۱ اضافی (به صورت کامل یا نسبی) به وجود می‌آید. به بیان دیگر، در کودکان سندرم داون در هر سلول به جای ۴۶ کروموزوم، ۴۷ کروموزوم وجود دارد. به همین دلیل، سندرم داون در اصطلاح ژنتیک به تیروزومی ۲۱ نیز معروف است.
این بیماری دارای علائم مختلف از جمله ناهنجاری‌های عمده و یا خفیف در ساختار یا عملکرد ارگان‌ها است. وجود مشکلات یادگیری، محدودیت و تأخیر در رشد و نمو از جمله علائم عمده و زودرس این بیماری است که تقریباً در همه آنها مشاهده می‌شود.
گستره زندگی در افراد مبتلا به سندرم داون:
بیشتر از سه چهارم حاملگی‌هایی که نشانگان داون را دارند، به طور خودبخود در سه ماهه اول حاملگی به وسیله سقط خودبخود از بین می‌روند و در دوران بقیه حاملگی با فراوانی کمتر رخ می‌دهد. همچنین، بسیاری از نوزادان زنده‌ای که متولد می‌شوند، در مراحل اولیه زندگی پس از تولد فوت می‌کنند.
حدود 50 درصد از بیماران سندرم داون بیش از 50 سال و یک هفتم آنها تا سن 68 سالگی زندگی می‌کنند. به دلیل پیشرفت‌های اخیر در کاهش نرخ مرگ و میر در این افراد، امکان زنده ماندن و به تبع آن افزایش تعداد افراد زیادی از افراد مبتلا به سندرم داون وجود دارد. با این حال، مشکلات قلبی به عنوان یک عامل مهم مرگ و میر در این کودکان شناخته شده است. در صورت عدم وجود این عیب خلقی مادرزادی، اغلب این کودکان حتی می‌توانند تا سن بیش از 60 سالگی نیز زندگی کنند.
بهره هوشي (IQ) افراد با نشانگان داون:
در افراد مبتلا به سندرم داون، ظرفیت هوشی بسیاری از کودکان معادل یک کودک 6 تا 8 ساله را دارند، اگرچه ممکن است پیشرفت قابل توجهی نشان ندهند. در کل، در این کودکان نقص‌های انگیزشی در یادگیری محتوای دروس وجود دارد که به میزان عقب‌ماندگی ذهنی آنها وابسته است. بعضی از آنها ممکن است سخت‌تر یاد بگیرند و حتی از فرصت‌های یادگیری هم دوری کنند. کودکان با سندرم داون از روش‌های ساده و ابتدایی برای حل مسائل در یادگیری خود استفاده می‌کنند. این کودکان از لحاظ رشد جسمانی و روانی کندتر از کودکان دیگر هستند و عملکرد ذهنی آنها اکثراً در محدوده عقب‌ماندگی ذهنی خفیف تا متوسط قرار دارد .
رشد هوش در همه افراد تحت تأثیر سه عامل ژنتیک و وراثت، محیط و ویژگی‌های فردی و شخصیتی قرار می‌گیرد. اما در سندرم داون، پدیده هوش و رشد عملکردهای ذهنی به گونه‌ای است که در طول تشکیل نطفه و تقسیم سلولی، خطا و اختلال در ساختار و نظام کروموزومی آن تأثیر می‌گذارد. به عبارت دیگر، کروموزوم اضافی 21 که عامل اصلی سندرم داون است، به شکل‌های مختلف بر روی رشد و عملکردهای ذهنی فرد تأثیر می‌گذارد.
رشد مغز و توسعه عملکردهای ذهنی گوناگون در این کودکان با مشکل مواجه می‌شود. با این حال، در سال‌های اولیه رشد، علیرغم تأخیر، آنها عموماً قادر به انجام مهارت‌های ساده و ابتدایی هستند، مشابه همسالان خود. اما در مراحل بعدی رشد، در یادگیری مهارت‌های پیچیده که نیازمند هماهنگی شناختی، حسی و حرکتی است، با مشکل قابل توجهی مواجه می‌شوند. هوش کودکان سندرم داون در اکثر موارد، به تدریج و به اندازه سن تقویمی آنها کاهش می‌یابد.
البته این کاهش به معنای بدتر شدن وضعدر افراد مبتلا به سندرم داون، بسیاری از کودکان دارای نشانگان داون، ظرفیت هوشی معادل یک کودک 6 تا 8 ساله را دارند، اگرچه ممکن است پیشرفت چشمگیری نشان ندهند. در کل، این کودکان نقص‌های انگیزشی در یادگیری محتوای دروس دارند که به میزان عقب‌ماندگی ذهنی آنها وابسته است. بعضی از آنها ممکن است سخت‌تر یاد بگیرند و حتی از فرصت‌های یادگیری اجتناب کنند. کودکان با نشانگان داون از روش‌های ساده و ابتدایی برای یادگیری خود استفاده می‌کنند. از لحاظ رشد جسمانی و روانی، این کودکان کندتر از سایر کودکان هستند و عملکرد ذهنی‌شان اغلب در محدوده عقب‌ماندگی ذهنی خفیف تا متوسط قرار دارد .
رشد هوش در همه افراد تحت تأثیر سه عامل ژنتیک و وراثت، محیط و ویژگی‌های شخصیتی قرار می‌گیرد. اما در سندرم داون، رشد هوش و عملکردهای ذهنی به گونه‌ای تحت تأثیر قرار می‌گیرد که در طول تشکیل نطفه و تقسیم سلولی، خطا و اختلال در ساختار و نظام کروموزومی باعث تأثیر عمده‌ای بر رشد و عملکردهای مغزی فرد می‌شود.
به عبارت دیگر، کروموزوم اضافی 21 که عامل اصلی سندرم داون است، بر رشد و عملکردهای ذهنی فرد تأثیر می‌گذارد. رشد مغز و توسعه عملکردهای ذهنی متنوع در این کودکان با مشکل روبرو است. با این حال، در سال‌های اولیه رشد، علیرغم تأخیر، آنها قادر به انجام مهارت‌های ساده و ابتدایی هستند، مشابه همسالان خود. اما در مراحل بعدی رشد، در یادگیری مهارت‌های پیچیده که نیازمند هماهنگی شناختی، حسی و حرکتی است، با مشکل قابل توجهی مواجه می‌شوند. هوش کودکان سندرم داون در اکثر موارد، به تدریج با بالارفتن سن تقویمی کاهش می‌یابد. البته این کاهش به معنای بدتر شدن وضعیت کودکان نیست،
مهارت‌هاي كلامي در كودكان سندرم داون:
در کل، کودکان عادی حدود یک سالگی قادرند کلمات را بیان کنند. اما کودکان سندرم داون که در خانه و با والدین خود بزرگ می‌شوند، معمولاً در سن دو تا سه سالگی قادر می‌شوند اولین کلمات قابل فهم را بیان کنند. گاهی اوقات دیده می‌شود که کودکی با سندرم داون در یک سالگی توانایی بیان کلمات مفهوم را داشته باشد، در حالی که برخی دیگر از این کودکان تا سن 7-8 سالگی نمی‌توانند کلمات معنادار و واضحی را بیان کنند. بنابراین، می‌توان گفت کودکان سندرم داون علاوه بر شباهت‌هایی که با هم دارند، تفاوت‌های فردی قابل توجهی نیز دارند. این تفاوت‌ها در بسیاری از موارد ممکن است به وجود ساختارهای کروموزومی مربوط باشد.
کودکان سندرم داون به دلایل متعددی در معرض خطر ابتلا به مشکلات گفتاری و زبانی هستند. یکی از این دلایل عفونت‌های مکرر گوش میانی است که به صورت نوسانی، منجر به کم شنوایی انتقالی و در درازمدت باعث کم شنوایی حسی عصبی می‌شود. به عبارت دیگر، این کودکان نمی‌توانند از دستگاه شنوایی خود برای یادگیری زبان کلامی بهینه استفاده کنند. هیپوتونی عمومی عضلات، از جمله عضلات دستگاه گفتاری، نیز عامل دیگری برای ایجاد مشکلات گفتار در آنهاست. کوچکی حفره دهان، زبان بزرگ، کم رشدی سینوس‌ها، بدجفت شدگی دندان‌ها و ناهماهنگی حرکات عضلات گفتار نیز بیشتر از هر چیزی علت است.
ویژگی‌های عصبی‌شناختی سندرم داون، مانند کوچکی منطقه بروکا و مخچه، نیز به عنوان دلایلی برای نقص تولید گفتار در آنها محسوب می‌شوند. صحبت کردن یکی از کنش‌های ذهنی کودکان است، بنابراین فقدان آن در سنین مربوطه، در کودکان سندرم داون می‌تواند نشانه‌ای برجسته از عقب‌ماندگی ذهنی آنها باشد. وجبه طور کلی، کودکان عادی حدود یک سالگی می‌توانند کلماتی را به زبان انتقال دهند.
اما کودکان سندرم داون که در خانه و در محیط خانوادگی خود بزرگ می‌شوند، معمولاً در سنین دو تا سه سالگی می‌توانند اولین کلمات قابل فهم را به زبان بیاورند. البته در برخی موارد دیده می‌شود که بعضی از این کودکان در یک سالگی قادر به بیان کلمات معنادار هستند، در حالی که برخی دیگر تا 8-7 سالگی نمی‌توانند کلمات مفهوم‌دار و واضح را به زبان بیاورند. بنابراین می‌توان گفت که علاوه بر شباهت‌هایی که در بین آنها وجود دارد، کودکان سندرم داون تفاوت‌های فردی قابل توجهی نیز دارند. این تفاوت‌ها در بسیاری از موارد ممکن است به دلیل وجود ساختارهای کروموزومی متفاوت باشد.
کودکان سندرم داون به دلایل مختلفی در معرض خطر ابتلا به مشکلات گفتاری و زبانی قرار دارند. یکی از این دلایل، عفونت‌های مکرر گوش میانی است که به صورت نوسانی منجر به کم شنوایی انتقالی و در بلندمدت باعث کم شنوایی حسی عصبی می‌شود. به عبارت دیگر، این کودکان نمی‌توانند از دستگاه شنوایی خود بهینه استفاده کنند تا زبان کلام را یاد بگیرند. همچنین هیپوتونی عمومی عضلات، از جمله عضلات دستگاه گفتاری، یکی از عوامل دیگری است که منجر به مشکلات گفتاری در آنها می‌شود. عوامل دیگری مانند کوچکی حفره دهان، بزرگی زبان، کم رشدی سینوس‌ها، بدجفت شدگی دندان‌ها و ناهماهنگی حرکات عضلات گفتار نیز می‌توانند علت تاخیر در گفتار این کودکان باشند.
ویژگی‌های عصبی‌شناختی سندرم داون، مانند کوچکی منطقه بروکا و مخچه، نیز به عنوان دلایلی برای نقص تولید گفتار در آنها محسوب می‌شوند. صحبت کردن یکی از فعالیت‌های شناختی کودکان است،بنابراين فقدان آن در سنين مورد نظر، در كودكان سندرم داون مي‌تواند نشانه‌اي كاملاً بارز از عقب ماندگي ذهني آنها باشد.
خلاصه‌ای از مشخصات ارتباطی، گفتاری و زبان کودکان سندرم داون به شرح زیر است:
۱- زبان بیانی بیشتر از زبان درکی در این کودکان تحت تأثیر قرار می‌گیرد و توسعه واژگان در زبان بیانی بالاتر از توسعه نحوی آنهاست.
۲- به دلایلی که ذکر خواهد شد، قابلیت فهم گفتار در این کودکان نسبتاً ضعیف است.
۳- نقص حافظه کوتاه مدت شنیداری-گفتاری عامل اصلی در توسعه زبان کلامی این کودکان است.
۴- مهارت‌های بینایی-حرکتی و مدالیته بینایی در این کودکان قوی‌تر از مهارت‌های شنیداری-صوتی و مدالیته شنیداری است.
۵- کودکان سندرم داون از طریق بیان چهره، حرکات بیانگر و صداها برای بیان خود استفاده می‌کنند و به عنوان ارتباط‌گران بسیار ماهر شناخته می‌شوند.
مهارت هاي حركتي در كودكان سندرم داون:
رشد مهارت‌های حرکتی در کودکان مبتلا به سندرم داون معمولاً مشابه الگوی رشد کودکان عادی است، اما با تاخیری انجام می‌شود. این کودکان مهارت‌های حرکتی را با کیفیت پایین‌تری نسبت به همسالان عادی خود انجام می‌دهند. البته دامنه این مهارت‌ها در میان خود این کودکان نیز متغیر است.
مشکلات اصلی این کودکان در سال‌های اولیه زندگی و سنین پایین‌تر بیشتر قابل توجه است. این مشکلات به مرور زمان کاهش می‌یابد و بسیاری از آنها با افزایش سن می‌توانند به سطح قابل قبولی از چالاکی و مهارت دست یابند، به طوری که بتوانند این مهارت‌ها را در زندگی روزمره خود به کار بگیرند.
به طور کلی کودکان سندرم داون به علت نارسایی در رشد مغزی و شلی عضلات در دوران اولیه رشد، همانند سایر کودکان حرکات عضلانی و جست و خیز خود را به طور خودجوشانه نشان نمی‌دهند. بنابراین برای انجام این کار، به انگیزه بیشتری نیاز دارند.
تمام مهارت‌های حرکتی با تمرین رشد می‌کنند. بنابراین هرگاه این کودکان توالی حرکتی خاصی را انجام دهند، مسیر طبیعی (مسیر ارتباطی میان مغز و عضلات) بارها و بارها تقویت می‌شود و می‌توانند حرکت را بهتر انجام دهند.
همچنین هرچه بیشتر از عضلات استفاده شود، قوی‌تر می‌شوند. بنابراین در نظر گرفتن تمرین‌های مکرر و مناسب همراه با تشویق از سنین بسیار پایین، برای رشد مهارت‌های حرکتی کودکان با نشانگان داون الزامی است.
