دیستروفی عضلانی دوشن

                                                            تهیه شده توسط: گروه محتوایی تفاوتچی            نویسنده: امین فتحی

دیستروفی عضلانی دوشن یک اختلال ژنتیکی و وراثتی است که باعث ضعف و تخریب تدریجی عضلات می‌شود. این بیماری اکثراً در پسران بروز می‌کند و در اوایل دوران کودکی ظاهر می‌شود. علائم شامل ضعف عضلانی، کاهش توانایی حرکتی، مشکلات تنفسی و مشکلات قلبی می‌شود. دیستروفی عضلانی دوشن نتیجه‌ی کاهش یا عدم تولید پروتئین دیستروفین است که نقش مهمی در سلامتی و قوام عضلات دارد.

این بیماری بدون درمان قابل‌توقف و تاکنون روش‌هایی برای درمان کامل آن وجود ندارد. با این حال، مراقبت‌های پالیاتیو و مداوم می‌توانند به کاهش علائم و بهبود کیفیت زندگی فرد مبتلا کمک کنند. تیم‌های درمانی چند رشته‌ای که شامل پزشکان، فیزیوتراپیست‌ها، مشاوران روانشناختی و سایر تخصص‌ها می‌شوند، می‌توانند در مدیریت و حمایت از فرد مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن مؤثر باشند.

آیا دیستروفی عضلانی دوشن به صورت وراثتی به نسل بعدی منتقل می‌شود؟

بله، دیستروفی عضلانی دوشن به صورت وراثتی به نسل بعدی منتقل می‌شود. بیماری دیستروفی عضلانی دوشن به‌صورت یک اختلال ژنتیکی خطا در ژن DMD (که برای تولید پروتئین دیستروفین مسئول است) رخ می‌دهد. این خطا به نتیجه می‌رسد که پروتئین دیستروفین به‌طور کامل یا جزئی در بدن تولید نشود.

ژنتیک بیماری به‌طور معمول به صورت وراثتی از والدین به فرزندان منتقل می‌شود. در بیشتر موارد، اگر یکی از والدین دچار بیماری دیستروفی عضلانی دوشن باشد، احتمال انتقال بیماری به فرزندان حدود 50 درصد است. اما همچنین ممکن است در برخی موارد، بیماری به صورت جدید به وجود آید (بدون وجود خانوادگی قبلی) به علت جهش ژنتیکی جدید در جنین یا به علت وراثت از والدینی که خود دارای جهش ژنتیکی بیماری هستند. در هر صورت، مشاوره ژنتیکی با متخصصان مربوطه می‌تواند اطلاعات دقیق‌تری درباره احتمال وراثت بیماری در خانواده‌تان ارائه دهد.

نه، دیستروفی عضلانی دوشن در همه افرادی که ژن خطا را دارند، علائمی نشان نمی‌دهد. در واقع، برخی از افراد که حامل ژن خطا هستند، به عنوان حاملان بیماری شناخته می‌شوند و علائمی از بیماری ندارند. این افراد معمولاً بدون ایجاد مشکلات عضلانی به طور طبیعی زندگی می‌کنند.

با این حال، آنها می‌توانند ژن خطا را به نسل بعد منتقل کنند. به عبارت دیگر، حاملان بیماری می‌توانند آن را به فرزندان خود منتقل کنند و در صورتی که فرزندان همچنین این ژن خطا را به ارث ببرند، ممکن است در آینده علائم بیماری را تجربه کنند. بنابراین، در برخی از موارد، علائم دیستروفی عضلانی دوشن در اجسامی که ژن خطا را دارند، ظاهر نمی‌شود.

دیستروفی عضلانی دوشن در همه افرادی که ژن خطا را دارند، علائمی نشان نمی‌دهد. در واقع، برخی از افراد که حامل ژن خطا هستند، به عنوان حاملان بیماری شناخته می‌شوند و علائمی از بیماری ندارند.

این افراد معمولاً بدون ایجاد مشکلات عضلانی به طور طبیعی زندگی می‌کنند. با این حال، آنها می‌توانند ژن خطا را به نسل بعد منتقل کنند. به عبارت دیگر، حاملان بیماری می‌توانند آن را به فرزندان خود منتقل کنند و در صورتی که فرزندان همچنین این ژن خطا را به ارث ببرند، ممکن است در آینده علائم بیماری را تجربه کنند. بنابراین، در برخی از موارد، علائم دیستروفی عضلانی دوشن در اجسامی که ژن خطا را دارند، ظاهر نمی‌شود.

کاردرمانی افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن

کاردرمانگران موجود در مراکز توانبخشی به افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن و خانواده‌های آن‌ها کمک می‌کنند و راه‌حل‌هایی برای بازگشت آنان به روال عادی زندگی پیدا می‌کنند. در این راستا، کاردرمانگران اقدامات زیر را انجام می‌دهند:

1. از ارزیابی دامنه حرکتی (ROM) برای اندازه‌گیری تحرک فرد و نظارت بر پیشرفت اختلال استفاده می‌کنند.
2. ویلچر فرد بررسی می‌شود تا اطمینان حاصل شود که صندلی، پشتی و محل استراحت پا مناسب هستند و از تغییر شکل بیشتر ستون فقرات و عضلات جلوگیری شود.
3. تمرکز کاردرمانی بر حفظ قدرت، تحرک و استقلال است. در صورتی که بیمار روی ویلچر است، کاردرمانگر بر آموزش استفاده از تجهیزات کمکی، ارائه اصلاحات و جلوگیری از تغییر شکل و سفتی مفاصل تمرکز می‌کند.
4. تمرینات تقویت عضلانی، دامنه حرکتی ملایم و برنامه‌های ورزشی خانگی نیز جزء برنامه‌های کاردرمانگر برای کاهش سرعت عملکرد عضلانی مورد توجه قرار می‌گیرند.
5. برای ماندن طولانی‌مدت روی ویلچر، کاردرمانگر آموزش‌هایی در خصوص استفاده صحیح از ویلچر، بالابر و تجهیزات کمکی ارائه می‌دهد. استفاده از اسپلینت‌ها نیز برای کمک به تحرک مفاصل، قدرت گرفتن و عملکرد حرکتی انگشتان مورد استفاده قرار می‌گیرد.
6. کاردرمانگر به بررسی محیط زندگی بیمار می‌پردازد و در صورت لزوم تغییرات لازم را برای به حداکثر رساندن سطح استقلال بیمار ایجاد می‌کند.
7. کاردرمانگر با مؤسسات آموزشی در ارتباط است و اطمینان حاصل می‌شود که تغییرات لازم برای بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن فراهم می‌شود، به خصوص جوانانی که در محیط مدرسه و دانشگاه حضور دارند.
8. همچنین، کاردرمانگر در انجام کارهای روزمره مانندغذا خوردن، مسواک زدن و شانه زدن موها، حمام کردن، لباس پوشیدن و نوشتن به بیمار کمک می‌کند.