تهیه شده توسط: گروه محتوایی تفاوتچی نویسنده: امین فتحی
سندروم داون یک بیماری ژنتیکی است که ناشی از داشتن یک کروموزوم اضافی در گروه 21 است. به عبارت دیگر، در این بیماری، به جای دو کروموزوم 21، سه کروموزوم این گروه در بدن انسان وجود دارد. به همین دلیل این بیماری به نام تریزومی 21 نیز شناخته می‌شود.
سندروم داون، شایع‌ترین اختلال کروموزومی در انسان است و نسبت شیوع آن یک در هر هزار تولد است. در کشورهایی با سن ازدواج بالا، این نسبت شیوع تا یک در هر ۲۵۰ تولد می‌رسد. برای زنان ۳۵ ساله، خطر داشتن فرزند مبتلا به سندروم داون، سه برابر زنانی است که کمتر از ۳۵ سال سن دارند. این خطر با افزایش سن به شدت افزایش می‌یابد، به طوری که برای یک زن ۴۵ ساله، حدود ۳۰ برابر زنان ۲۵ ساله است. امروزه، با انجام آزمون‌های غربالگری، این بیماری در دوران بارداری تشخیص داده می‌شود.
مشخصات اصلی این بیماری شامل تأخیر در رشد فیزیکی، ویژگی‌های خاص در چهره و عقب‌ماندگی روانی از میزان خفیف تا متوسط است. ضریب هوشی بزرگسالان مبتلا به این بیماری حدود ۵۰ است، که معادل ضریب هوشی یک کودک ۸ تا ۹ ساله است. افراد مبتلا به سندروم داون نیازمند مراقبت‌های بهداشتی و بررسی‌های دوره‌ای در طول عمر خود هستند.
امروزه با پیشرفت‌های درمانی و آموزشی، کودکان مبتلا به این بیماری می‌توانند زندگی‌ای نسبتاً معمولی داشته باشند و حتی برخی از آنها می‌توانند در مدارس عادی تحصیل کنند یا حتی دبیرستان را فارغ التحصیل شوند. نشانه‌های فیزیکی شایع این بیماری شامل چانۀ کوچک، زین بینی پهن، چشم‌های مورب، قد کوتاه، پیشانی پهن، دستهای کوتاه، گردن کوتاه، زبان بزرگ و از دهان بیرون زده و تون عضلانی شل است.
ازدواج در افراد مبتلا به سندرم داون چگونه خواهد بود؟
در زمان ازدواج، باید به چندین مسئله توجه ویژه‌ای شود. افراد مبتلا به سندروم داون دارای عقب ماندگی روانی هستند و برخی از آنها پس از سن ۳۰ سالگی توانایی صحبت کردن را از دست می‌دهند. تقریباً ۵۰ درصد این افراد دچار مشکلات بینایی و شنوایی هستند. همچنین، چهل درصد از این کودکان با مشکلات قلبی به دنیا می‌آیند. خطر ابتلا به سرطان‌های لوسمی و بیضه در این افراد بیشتر از متوسط جامعه است، به‌طوری‌که در کودکان مبتلا به سندروم داون، خطر ابتلا به سرطان خون ۱۰ تا ۱۵ برابر بیشتر از کودکان سالم است. بین ۲۰ تا ۵۰ درصد افراد مبتلا به سندروم داون مبتلا به بیماری تیروئید هستند، که بیشتر آنها به‌صورت کم‌کاری تیروئید است.
والدینی که یک فرزند مبتلا به سندرم داون دارند، اگر هر دوی آنها دارای کاریوتایپ طبیعی هستند، خطر ابتلا به سندروم داون برای فرزند بعدی آنها تنها یک درصد است.
تمام زنانی که باردار هستند، باید از نظر احتمال ابتلا به سندروم داون جنین غربالگری شوند. برای این غربالگری، چندین تست موجود است که هر یک دارای دقت خاصی هستند. گاهی از ترکیب چندین تست برای افزایش دقت استفاده می‌شود. در صورتی‌که تست‌های معمولی به اثرگذاری سندروم داون اشاره داشته باشند، این تست‌ها باید از طریق جمع‌آوری نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک تأیید شوند.
بهتر است غربالگری در هر دو سه‌ماهه اول و دوم بارداری انجام شود و تنها به غربالگری در سه‌ماهه اول اکتفا نشود. دقت تست‌های غربالگری برای تشخیص سندروم داون معمولاً بین ۹۰ تا ۹۵ درصد است.
دقت تشخیصی تست کواد برای سندروم داون حدود ۸۱ درصد است و حدود ۵ درصد مواقع به‌صورت نادر تست مثبت می‌شود (یعنی تست مثبت است اما بیماری وجود ندارد). تخصصی‌های سونوگرافی جنین می‌توانند این بیماری را در هفته‌های ۱۲ تا ۲۴ بارداری با دقت حدود ۷۵ درصد تشخیص دهند. در اروپا، تقریباً ۹۲ درصد حاملگی‌هایی که جنین آنها مبتلا به سندروم داون است، به پایان می‌رسد.
نکات مهم که قبل از ازدواج باید مد نظر قرار گیرند:
خطر مرگ زودرس در این بیماران بیشتر از جمعیت عادی است، به دلیل عوارض بیماریهای قلبی و عفونت. طول عمر متوسط آنها با پیشرفت در مراقبت‌های قلبی و عروق افزایش یافته، اما همچنان با مشکلات دیگری همراه است. در دهۀ ۱۹۱۰، میانگین طول عمر این بیماران ۱۲ سال بود، که در دهۀ ۱۹۸۰ به ۲۵ سال و در دهۀ ۲۰۰۰ در کشورهای پیشرفته به ۵۰ سال افزایش یافت. طول عمر آنها بیشتر با شدت بیماری قلبی مرتبط است. افراد مبتلا به بیماری قلبی، تا ۱۰ سالگی، ۶۰ درصد و تا ۳۰ سالگی، ۵۰ درصد از زندگی خود را حفظ می‌کنند، در حالی که افراد بدون بیماری قلبی، به ترتیب، ۸۵ درصد و ۸۰ درصد این زمان را زنده می‌مانند.
عوامل زیر خطر ابتلا به سندروم داون را زیاد می کنند:
- افزایش سن مادر
- داشتن بچه مبتلا به سندروم داون
- ناقل ژن این سندرم بودن
در ازدواج افراد مبتلا به سندروم داون، به سه مسئله باید توجه ویژه داد: قابلیت باروری، روابط جنسی، و حمایت از سوی خانواده و جامعه.
در گذشته، موضوعات جنسی در افراد مبتلا به سندروم داون به‌طور کامل مورد بحث و بررسی قرار نمی‌گرفت؛ زیرا به دلیل عقب‌ماندگی ذهنی و ضعف هوشی، اعتقاد وجود داشت که این مسائل برای آنها اهمیتی ندارد. اما بعدها مشخص شد که همه‌ی افراد مبتلا به این بیماری، هنگام رسیدن به سن بلوغ، احساسات و نیازهای جنسی دارند. لازم است که خانواده و جامعه این احساسات جنسی را قبول کرده و درک کنند که این افراد، با توجه به سطح ذهنی کودکانه‌شان، نیازهای جنسی مانند افراد عادی را دارند. این کودکان، در دوران بلوغ، به آموزشهای جنسی نیاز دارند و می‌خواهند به‌طور مستقل زندگی کرده و خانواده‌ای تشکیل دهند.
آیا در کودکان مبتلا به سندرم داون نیز تغییرات فیزیکی و هورمونی دوران بلوغ رخ می‌دهد؟
کودکان مبتلا به سندرم داون نیز در دوران بلوغ تغییرات فیزیکی و هورمونی را تجربه می‌کنند که در سایر کودکان رخ می‌دهد. به عبارت دیگر، آنها نیز مانند دیگر کودکان به بلوغ فیزیکی می‌رسند و این مرحله را پشت سر می‌گذارند. اما بلوغ اجتماعی، ارتباطات اجتماعی و خودکنترلی در آنها با تأخیر همراه است و نیاز به حمایت از سوی خانواده‌ها دارند. بنابراین، خانواده‌ها نباید فکر کنند که چون کودک نیازمند کمک برای انجام کارهای شخصی و اجتماعی است، بلوغ و تکامل جسمی در آنها رخ نداده است.
آیا کودکان مبتلا به سندرم داون نیز همان تغییرات هیجانی دوران نوجوانی و بلوغ را مثل کودکان سالم تجربه می‌کنند؟
تغییرات هیجانی در دوران بلوغ برای بیماران مبتلا به سندرم داون نیز همانند سایر کودکان اتفاق می‌افتد و آنها همان تجربیات را تجربه می‌کنند. هر کودکی که در جامعه زندگی می‌کند، با تاثیرات رسانه‌ها و مسائل مربوط به جنسیت درگیر است و به بلوغ می‌رسد. باید به یاد داشت که کودکان مبتلا به سندرم داون تنها کمبودی در ضریب هوشی دارند و در سایر زمینه‌ها مانند بلوغ و تجربه جنسیت، مانند سایر کودکان عادی هستند.
چه نوع آموزشهای اجتماعی، فردی و جنسی این کودکان نیاز دارند؟
نیازهای آموزشی، رفتاری و اجتماعی هر کودک مبتلا به سندرم داون متفاوت است و بستگی به شدت بیماری، ویژگی‌های شخصیتی و خانوادگی دارد. همانطور که در خانواده‌های معمولی، تفاوت‌های زیادی در ضریب هوشی و پیشرفت جسمی و ذهنی کودکان وجود دارد.
آیا دختران مبتلا به سندرم داون حامله می شوند؟
تقریباً نیمی از دختران مبتلا به سندرم داون قابلیت باروری را دارند و در اروپا و آمریکا، اقداماتی مشابه با جلوگیری از بارداری در دختران غیرمبتلا، برای آنان انجام می‌شود. روش‌های جلوگیری از بارداری باید با توجه به سطح تکامل ذهنی و شخصیتی آنها انتخاب شود و عوارض احتمالی آنها را نیز در نظر بگیرد. اطمینان از داشتن آموزش و حمایت کافی از طرف خانواده و جامعه برای دختران مبتلا به سندرم داون ضروری است تا از سوءاستفاده جسمانی و جنسی جلوگیری شود.
آیا دختران مبتلا به سندرم داون دارای پریود طبیعی هستند؟
تقریباً نیمی از دختران مبتلا به سندرم داون قابلیت باروری را دارند و در اروپا و آمریکا، اقداماتی مشابه با جلوگیری از بارداری در دختران غیرمبتلا، برای آنان انجام می‌شود. روش‌های جلوگیری از بارداری باید با توجه به سطح تکامل ذهنی و شخصیتی آنها انتخاب شود و عوارض احتمالی آنها را نیز در نظر بگیرد. اطمینان از داشتن آموزش و حمایت کافی از طرف خانواده و جامعه برای دختران مبتلا به سندرم داون ضروری است تا از سوءاستفاده جسمانی و جنسی جلوگیری شود.
آیا اگر یک خانم مبتلا به سندرم داون باردار شود، فرزند او نیز مبتلا به سندرم داون خواهد بود؟
حداقل 50 درصد از خانم‌های مبتلا به سندرم داون دارای تخمک‌گذاری و باروری هستند. بین یک سوم تا 50 درصد از کودکانی که از این مادران به دنیا می‌آیند، دارای سندرم داون خواهند بود.
آیا زنان مبتلا به سندرم داون دچار یائسگی طبیعی می‌شوند؟
خانم‌های مبتلا به سندرم داون نیز همانند زنان سالم با تغییرات طبیعی سنی مواجه می‌شوند و معمولاً فرایند یائسگی از سن ۴۰ سالگی آغاز می‌شود.
آیا پسران مبتلا به سندرم داون همچنین دچار فرایند بلوغ می‌شوند؟
پسران مبتلا به سندرم داون تغییرات فیزیکی و هورمونی دوران بلوغ را تجربه می‌کنند؛ آنها به بلوغ جنسی و جسمی می‌رسند و تغییرات هورمونی دوران بلوغ نیز در آنها رخ می‌دهد، با این حال، شروع این فرایند کمی دیرتر از پسران سالم است.
آیا مردان مبتلا به سندرم داون بارور هستند؟
اطلاعات در مورد وجود باروری در مردان مبتلا به سندرم داون بسیار کم است و اصولاً ممکن است این مردان را به عنوان نابارور در نظر گرفت. تاکنون تنها چند مورد بسیار نادر باروری در مردان مبتلا به سندرم داون گزارش شده است. به طور کلی، در حال حاضر منطقی است که مردان مبتلا به سندرم داون را به عنوان نابارور در نظر گرفت و در هر مورد برای ارزیابی دقیق باروری، آزمایشات مخصوصی لازم است.
