تشخیص بیماری پروانه ای در کودکان

                                                            تهیه شده توسط: گروه محتوایی تفاوت چی            نویسنده: امین فتحی

در این بیماری، پوست و غشاء مخاطی ضعیف و آسیب پذیر بوده و حتی به فشار یا اصطکاک کوچکترین، مانند لمس یا تماس معمولی با جسم‌های سخت، ممکن است شکستگی‌های بزرگ و پوستی بوجود آورند.

بیماری پروانه‌ای توسط جهش‌های ژنتیکی در ژن‌های مرتبط با تولید پروتئین‌های مهم برای تقویت و نگهداری ساختار پوست و غشاء مخاطی ناشی می‌شود. این حالت ارثی به صورت جمعیتی منتقل می‌شود و می‌تواند در انواع و شدت‌های مختلفی ظاهر شود، از جمله بیماری پروانه‌ای ساده تا شدت و بیماری‌های پیچیده‌تر.

علائم و عوارض بیماری پروانه‌ای شامل تشکیل بزرگی‌ها و ضایعات بیضی‌شکل و ضعیف در پوست و مخاطی، خراش‌ها و زخم‌های متعدد، تشکیل خونریزی، التهاب و عفونت‌های مکرر پوستی، مشکلات تنفسی و گاهی اوقات مشکلات گوارشی می‌باشد. این بیماری نیازمند مراقبت و مداخلات پزشکی و مراقبتی طولانی مدت است تا آسیب پوست کاهش یابد و عوارض جانبی کاهش یابد.

درمان بیماری پروانه‌ای برای کنترل عوارض و کاهش آسیب‌های پوستی متمرکز است. مراقبت‌های پوستی منظم، استفاده از باندها و پوشش‌های ویژه برای حفاظت از پوست، استفاده از محافظت‌های مناسب در مقابل صدمات فیزیکی و عفونت‌ها، مداخلات جراحی برای ترمیم زخم‌ها و مشکلات مرتبط با پوست، و مراقبت‌های تنفسی و گوارشی از جمله راهکارهای معمول در مداخله در بیماری پروانه‌ای هستند.

علائم و عوارض بیماری پروانه ای

علائم و عوارضی که ممکن است در بیماری پروانه‌ای (ترمیم‌ناپذیری میتوکندری) رخ دهد، شامل موارد زیر می‌شود:

1. تشکیل بزرگی‌ها و ضایعات بیضی‌شکل و ضعیف در پوست و مخاطی:

این علامت مشخصه بیماری پروانه‌ای است. پوست بسیار حساس و ضعیف است و حتی فشار کوچکترین، مانند لمس یا تماس معمولی با جسم‌های سخت، می‌تواند شکستگی‌های بزرگ و پوستی بوجود آورد.

2. خراش‌ها و زخم‌های متعدد:

به دلیل آسیب پذیری بالای پوست، حتی اصطکاک سطحی می‌تواند به خراش‌ها، زخم‌ها و ترک‌های پوستی منجر شود.از شایع ترین نوع از انواع این بیماری می باشد که در اپیدرم پوست ایجاد می شود و بیشتر کف دست و پا را درگیر می کند و معمولاً بدون ایجاد زخم، تاول های بهبود پیدا می کنند.

یکی از شدیدترین نوع بیماری می باشد و تاول های از بدو تولد ایجاد می گردد. در این نوع به دلیل زخم شدن مکرر تارهای صوتی صدای گریه نوزاد عجیب به نظر می آید.

3. تشکیل خونریزی:

به علت ضعف پوست و آسیب پذیری عروق خونی، خونریزی ممکن است رخ دهد، حتی در صورت صدمه کوچک.تاول‌های پوستی شدید از شایع‌ترین علائم این بیماری است.

این تاول‌ها با خونریزی و خارش همراه هستند و می‌توانند باعث عفونت شوند. EB باعث ایجاد زخم‌هایی می شود که منجر به انقباضات مفصلی و ناهنجاری‌های زیباشناختی در اندام‌های مختلف بدن مانند دست و پا خواهند شد. گاهی اوقات آسیب آنقدر جدی است که استقلال و حرکت کودک تحت تاثیر قرار می‌گیرد. از دیگر علائم این بیماری می توان به موارد زیر اشاره کرد:

4. التهاب و عفونت‌های مکرر پوستی:

پوست آسیب پذیر در برابر عفونت‌ها است و می‌تواند به سرعت التهاب و عفونت دچار شود.پوست فقط یک پوشش وسیع نیست،‌ در واقع بواسطه پوست سالم است که بدن در برابر بسیاری از عوامل بیماری‌زا توان مقاومت دارد.

حالا فکر کنید که با کوچکترین ضربه یا حتی تماسی، پوست دچار آسیب و تاول‌های شدید می‌شود. در این حالت کوچکترین آلودگی زمینه را برای عفونت‌های شدید فراهم می‌کنند. موضوع زمانی پیچیده می‌شود که باکتری‌ها خود را به جریان خون می‌رسانند و باعث سپسیس یا همان عفونت خون می‌شوند. سپسیس وضعیتی اورژانسی است و باید به سرعت درمان شود.

5. مشکلات تنفسی:

در بیماران با بیماری پروانه‌ای، عوارض تنفسی می‌تواند به دلیل آسیب و ضعف پوست در مناطق تنفسی مانند گلو و ریه‌ها رخ دهد. این مشکلات می‌توانند منجر به مشکلات تنفسی جدی شوند.

6. مشکلات گوارشی:

بیماران با بیماری پروانه‌ای ممکن است مشکلات گوارشی مانند آسیب و التهاب در دستگاه گوارش داشته باشند. این مشکلات می‌توانند باعث مشکلات هضمی و تغذیه‌ای شوند.

7. مشکلات مرتبط با اندام‌ها و ساختارهای داخلی:

برخی بیماران با بیماری پروانه‌ای ممکن است مشکلات ساختاری در اندام‌ها و ساختارهای داخلی داشته باشند. به عنوان مثال، مشکلات اسکلتی مانند انحنای مفصل، تغییرات در شکل و ساختار ناخن‌ها، و مشکلات داخلی مانند ضعف عضلانی و کبد چربی می‌توانند رخ دهند.

مهم است بدانید که شدت و نوع علائم و عوارض در بیماران با بیماری پروانه‌ای ممکن است متفاوت باشد. همچنین، عاین علائم و عوارض معمولاً در انواع مختلف بیماری پروانه‌ای مشاهده می‌شوند و شدت آن‌ها نیز ممکن است متفاوت باشد. برای اطلاعات دقیق‌تر و تشخیص صحیح، توصیه می‌شود با پزشک خود مشورت کنید.

از دیگر علائم این بیماری می توان به موارد زیر اشاره کرد:

• عدم شکل‌گیری ناخن ها
• کیست‌های میلیوم (millium cysts، لکه های سفید رنگ کوچک)
• مشکلات در بلعیدن غذا به دلیل تاول‌هایی که در دهان و گلو وجود دارد.
• ضخیم شدن پوست در قسمت‌هایی مانند کف دست

برای کنترل علائم بیماری پروانه‌ای و کاهش آسیب‌های پوستی، می‌توان از روش‌ها و مراقبت‌های زیر استفاده کرد:

• مراقبت‌های پوستی منظم: مراقبت‌های پوستی منظم و دقیق می‌تواند به حفاظت و نگهداری پوست کمک کند. این شامل استفاده از محصولات مرطوب‌کننده و حاوی مواد ضد التهاب، استفاده از باندها و پوشش‌های ویژه برای حفاظت از پوست در برابر فشار و اصطکاک، و استفاده از مرطوب کننده‌ها و لوسیون‌های خاص برای حفظ رطوبت پوست است.

• محافظت در برابر صدمات فیزیکی: برای جلوگیری از آسیب‌های پوستی، باید از صدمات فیزیکی مانند اصطکاک، ضربه و فشار جلوگیری کرد. استفاده از لباس‌های نرم و طبیعی، اجتناب از فشار بر روی نقاط حساس، استفاده از وسایل نرم و محافظتی مانند پتوهای نرم و تشک‌های فشرده کمک می‌کند.

• مراقبت در مورد عفونت‌ها: بیماران با بیماری پروانه‌ای در معرض خطر عفونت‌های پوستی هستند. بنابراین، ضروری است که به نظافت پوست توجه و عفونت‌ها را پیشگیری کنید. استفاده از محافظت‌های مناسب مانند ضدعفونی کننده‌ها، استفاده از باندها ضدعفونی شده و مراقبت از زخم‌ها و التهاب‌ها مهم است.

•  در بیمارانی که بیماری پروانه‌ای دارند و مشکلات تنفسی دارند، مراقبت‌های تنفسی مناسب و مراجعه به پزشک تخصصی تنفسی اهمیت دارد. این ممکن است شامل استفاده از دستگاه‌های تنفسی، تمرینات تنفسی و درمان عفونت‌های تنفسی باشد.

• مراقبت‌های گوارشی: برخی بیماران با بیماری پروانه‌ای مشکلات گوارشی مانند ضعف عضلانی می‌توانند داشته باشند. مراقبت‌های گوارشی شامل تغذیه مناسب، مصرف مکمل‌های تغذیه‌ای، مدیریت مشکلات هضمی و کنترل عوارض گوارشی است.

• مراقبت‌های جراحی:متاسفانه، بیماری پروانه‌ای یک بیماری ژنتیکی ترمیم‌ناپذیر است که هیچ درمان کامل برای آن وجود ندارد. با این حال، می‌توان با تدابیر مراقبتی و درمانی، علائم و عوارض بیماری را مدیریت کرد و کیفیت زندگی را بهبود بخشید.

درمان بیماری پروانه‌ای به شرایط و نیازهای هر بیمار خاص بستگی دارد و باید توسط یک تیم متخصص انجام شود. درمان‌های ممکن شامل موارد زیر است:

مراقبت‌های پوستی: استفاده از مرطوب کننده‌ها و محصولات مراقبت از پوست، استفاده از باندها و پوشش‌های محافظ برای جلوگیری از آسیب پوستی.

درمان عفونت‌های پوستی: استفاده از ضدعفونی کننده‌ها و مراقبت مناسب از زخم‌ها و التهاب‌ها برای جلوگیری و درمان عفونت‌های پوستی.

مراقبت‌های تنفسی: استفاده از دستگاه‌های تنفسی، تمرینات تنفسی و درمان عفونت‌های تنفسی.

فیزیوتراپی و تمرینات: تمرینات استقامتی و تقویتی می‌تواند به بهبود عملکرد عضلانی و افزایش قدرت بیمار کمک کند.

مشاوره ژنتیک: مشاوره ژنتیکی به بیمار و خانواده‌اش درباره بیماری و راه‌های مدیریت آن می‌تواند کمک کند.

مهم است که با پزشک خود مشورت کنید و برنامه درمانی مناسب برای شرایط خاص خود را تعیین کنید. همچنین، حمایت از منابع و گروه‌های حمایتی مرتبط با بیماری پروانه‌ای نیز می‌تواند به شما کمک کند تا با بیماری بهتر مقابله کنید.