تهیه شده توسط: گروه محتوایی تفاوت چی نویسنده: امین فتحی
بیماری‌های ارثی کودکان گروهی گسترده از بیماری‌هایی هستند که به واسطه تغییرات در ژنتیک فردی به ارث می‌رسند. این بیماری‌ها می‌توانند باعث اختلالات جسمی، عصبی، استخوانی، عضلانی و سایر سیستم‌های بدن شوند. در زیر، به برخی از انواع رایج بیماری‌های ارثی کودکان اشاره می‌کنیم:
1. بیماری‌های اتوزومال غالب:
در این نوع بیماری‌ها، تغییرات ژنتیکی در یکی از کروموزوم‌های غالب باعث بروز بیماری می‌شود. مثال‌هایی از این بیماری‌ها عبارتند از دیستروفی عضلانی دوشن، نیفروزیسیتی همولیتیک مادرزادی، بیماری هانتینگتون و بیماری مارفان.
2. بیماری‌های اتوزومال رسوبی:
در این نوع بیماری‌ها، تغییرات ژنتیکی در یکی از کروموزوم‌های رسوبی باعث بروز بیماری می‌شود. مثال‌هایی از این بیماری‌ها عبارتند از بیماری کیستیک فیبروزیس، بیماری هانتینگتون، بیماری گوشتی و بیماری گاوی.
3. بیماری‌های اتوزومال خاموش:
در این نوع بیماری‌ها، تغییرات ژنتیکی در یکی از کروموزوم‌های خاموش باعث بروز بیماری می‌شود. مثال‌هایی از این بیماری‌ها عبارتند از بیماری میوتونیک، بیماری نئوناتل کرونیک، بیماری آتاکتیک کریتونیک و بیماری اسپینوسربلار آتاکتیک.
4. بیماری‌های ایکس مرتبط:
این نوع بیماری‌ها با وابستگی به کروموزوم‌های جنسی مردانه (کروموزوم ایکس) مرتبط هستند. بیماری هموفیلیا، بیماری داون، بیماری موزاییکی ایکس، بیماری رت و بیماری رنتگن مثال‌هایی از این بیماری‌ها هستند.
5. بیماری‌های میتوکندریال:
این بیماری‌ها به علت تغییرات در ژنوم میتوکندری مادر منتقل می‌شوند. بیماری ماکسونیکربی گیلبرت، سندرم لهر، بیماری میتوکندریال لویه،متاسیک بیماری برکیتس، بیماری ایلرز-دنلوس، بیماری لهرس-گریسی، بیماری کیکوکس، بیماری میتوکندریال نئوناتل، بیماری میتوکندریال انسفالوپاتی، بیماری میتوکندریال میوپاتی و بیماری میتوکندریال نئونوئوسکلتال مثال‌هایی از این بیماری‌ها هستند.
این فقط چند مثال از بیماری‌های ارثی کودکان است و لیست کامل بیماری‌ها بسیار بلند است. همچنین، نوع و شدت بیماری‌ها می‌تواند بسیار متنوع باشد و به هر فردی به صورت مختصر یا جزئی تأثیر بگذارد. برای اطلاعات دقیق‌تر و تشخیص صحیح بیماری، بهتر است با یک پزشک متخصص ژنتیک مشورت کنید.
البته این دسته بندی را می توان به نوعی دیگر هم عنوان کرد و بیماری های ارثی در کودکان را در دسته بندی متفاوتی قرارداد.
بیماری های ارثی کودکان، بیماری هایی هستند که به دلیل جهش در ژن ها یا کروموزوم ها ایجاد می شوند. این بیماری ها می توانند در هر سنی بروز کنند، اما در دوران کودکی شایع تر هستند. بیماری های ارثی کودکان می توانند بر رشد، تکامل و سلامت کودک تأثیر بگذارند.
بیماری های ارثی کودکان را می توان به دو دسته کلی تقسیم کرد:
- اختلالات ژنتیکی
- اختلالات کروموزومی
اختلالات ژنتیکی
اختلالات ژنتیکی به دلیل جهش در یک یا چند ژن ایجاد می شوند. این جهش ها می توانند از والدین به فرزندان منتقل شوند یا به طور تصادفی در دوران بارداری رخ دهند. اختلالات ژنتیکی شایع ترین نوع بیماری های ارثی کودکان هستند.
برخی از نمونه های اختلالات ژنتیکی کودکان عبارتند از:
- بیماری فنیل کتونوریا
- بیماری تالاسمی
- بیماری سیستیک فیبروز
- بیماری سندرم داون
- بیماری سندرم ایکس شکننده
اختلالات کروموزومی
اختلالات کروموزومی به دلیل تغییرات در تعداد یا ساختار کروموزوم ها ایجاد می شوند. کروموزوم ها ساختارهای حاوی DNA هستند که دستورالعمل های ژنتیکی بدن را حمل می کنند. اختلالات کروموزومی می توانند باعث مشکلات جدی در رشد و تکامل کودک شوند.
برخی از نمونه های اختلالات کروموزومی کودکان عبارتند از:
- سندرم داون
- سندرم ترنر
- سندرم کلاین فلتر
- سندرم ادواردز
علل بیماری های ارثی کودکان
علل بیماری های ارثی کودکان می تواند به صورت ژنتیکی یا محیطی باشد.
علل ژنتیکی
علل ژنتیکی بیماری های ارثی کودکان عبارتند از:
- جهش ژنتیکی
- اختلالات کروموزومی
- انتقال ژن های معیوب از والدین به فرزندان
علل محیطی
علل محیطی بیماری های ارثی کودکان عبارتند از:
- قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی یا اشعه
- عفونت های ویروسی یا باکتریایی
- شرایط خاص بارداری
درمان بیماری های ارثی کودکان
درمان بیماری های ارثی کودکان به نوع و شدت بیماری بستگی دارد. برخی از بیماری های ارثی کودکان قابل درمان هستند، اما برخی دیگر غیر قابل درمان هستند.
درمان های موجود برای بیماری های ارثی کودکان عبارتند از:
- درمان های دارویی
- درمان های جراحی
- درمان های توانبخشی
- درمان های ژن درمانی
نتیجه گیری
بیماری های ارثی کودکان می توانند تأثیرات قابل توجهی بر زندگی کودکان و خانواده های آنها داشته باشند. با این حال، پیشرفت های اخیر در زمینه پزشکی، امید به زندگی و کیفیت زندگی کودکان مبتلا به بیماری های ارثی را بهبود بخشیده است.
